HLA-B27

HLA-B27 – najważniejsze informacje

Co to jest badanie HLA-B27 i na czym polega?

Antygen HLA-B27 to uwarunkowana genetycznie cecha organizmu, która pełni rolę istotnego markera w diagnostyce zesztywniającego zapalenia stawów kręgosłupa (ZZSK), a jej obecność stwierdza się na powierzchni białych krwinek (leukocytów) oraz innych komórek jądrzastych. Samo badanie polega na precyzyjnym oznaczeniu tego białka w pobranej próbce krwi, wykorzystując zaawansowane metody analizy DNA, co pozwala na określenie genetycznych predyspozycji pacjenta do rozwoju poważnych schorzeń układu ruchu.

HLA-B27 należy do cząsteczek zgodności tkankowej klasy I (MHC klasy I), które prezentują fragmenty białek wewnątrzkomórkowych limfocytom T, pozwalając układowi odpornościowemu rozpoznawać komórki zakażone lub nieprawidłowe. U osób z HLA-B27 ta sama cząsteczka może błędnie prezentować fragmenty własnych białek stawowych jako obce, co inicjuje przewlekłą reakcję zapalną charakterystyczną dla spondyloartropatii.

Dziedziczenie antygenu HLA-B27

HLA-B27 dziedziczy się w sposób autosomalny – dziecko rodzica będącego nosicielem ma około 50% szans na jego odziedziczenie. Sama obecność genu nie jest jednak wyrokiem – tylko część nosicieli rozwija w ciągu życia objawową chorobę, a wpływ na to mają dodatkowo czynniki środowiskowe, w tym przebyte infekcje bakteryjne.

Kiedy należy wykonać badanie HLA-B27?

Reumatolog zleca wykonanie badania HLA-B27 przede wszystkim w celu potwierdzenia lub wykluczenia zesztywniającego zapalenia stawów kręgosłupa oraz innych spondyloartropatii seronegatywnych, gdyż test ten znacząco ułatwia różnicowanie podłoża przewlekłych dolegliwości bólowych kręgosłupa.

Chociaż diagnostyka ta jest wskazana u osób zgłaszających niepokojące objawy niezależnie od wieku, statystycznie najwyższe prawdopodobieństwo potwierdzenia choroby dotyczy pacjentów znajdujących się przed 30. lub 40. rokiem życia.

Główne wskazania do wykonania analizy obejmują:

• ostre i przewlekłe dolegliwości bólowe kręgosłupa,
• sztywność kręgosłupa, szczególnie w odcinku lędźwiowym,
• ból szyi oraz klatki piersiowej,
• nawracające zapalenie błony naczyniowej oka,
• obecność cech przewlekłego stanu zapalnego.

Jak przygotować się do badania HLA-B27?

Pobranie próbki do analizy genetycznej przebiega jak przy standardowej morfologii – materiał pobiera personel medyczny najczęściej z żyły łokciowej. Nie jest wymagane pozostawanie na czczo, chyba że lekarz zaleci inaczej ze względu na inne oznaczane parametry.

Jak przebiega badanie HLA-B27?

Proces diagnostyczny wymaga jednorazowego pobrania krwi żylnej najczęściej ze zgięcia łokciowego, po czym zabezpieczona próbka trafia do laboratorium w celu przeprowadzenia analizy genetycznej metodami molekularnymi.

Choroby związane z HLA-B27

Stwierdzona w badaniu obecność antygenu wykazuje silny związek z chorobami autoimmunologicznymi i wyraźnie podnosi ryzyko wystąpienia schorzeń zapalnych z grupy spondyloartropatii.

Do najważniejszych jednostek chorobowych powiązanych z HLA-B27 zalicza się:

• zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa (ZZSK),
• reaktywne zapalenie stawów (znane również jako zespół Reitera).

Nawracające zapalenie błony naczyniowej oka a HLA-B27

Ostre przednie zapalenie błony naczyniowej oka jest częstym objawem towarzyszącym obecności antygenu HLA-B27, a u niektórych pacjentów bywa nawet pierwszym sygnałem choroby, wyprzedzającym objawy stawowe.

Choroba objawia się:

• nagłym, jednostronnym bólem oka,
• zaczerwienieniem,
• światłowstrętem.

Nawracające epizody, szczególnie u młodych mężczyzn, są wskazaniem do poszerzenia diagnostyki w kierunku spondyloartropatii.

Dodatni i ujemny wynik HLA-B27 – jak interpretować?

Dodatni wynik wskazuje jedynie na istnienie predyspozycji genetycznej i sam w sobie nie jest równoznaczny z postawieniem diagnozy, podobnie jak wynik ujemny nie wyklucza całkowicie schorzenia, gdyż możliwe jest chorowanie na ZZSK bez obecności tego antygenu.

Leczenie przy dodatnim wyniku dobiera lekarz, uwzględniając zgłaszane objawy oraz wyniki innych badań obrazowych i z krwi.

Jaka jest cena badania HLA-B27?

Cena badania HLA-B27 może się różnić w zależności od miasta oraz wybranej placówki medycznej. Dokładny koszt badania sprawdzisz w cenniku.