BRCA1 i BRCA2

BRCA1 i BRCA2 – najważniejsze informacje

Co to są geny BRCA1 i BRCA2 i za co odpowiadają w organizmie?

BRCA1 i BRCA2 odpowiadają za:

• naprawę uszkodzonego DNA,
• prawidłowy podział komórek,
• ochronę organizmu przed rozwojem nowotworów.

Mutacje w genach supresorowych prowadzą do utraty tych funkcji. Skutkuje to nieprawidłowymi podziałami i niekontrolowaną proliferacją komórek.

Mutacje genetyczne BRCA1 i BRCA2 zwiększają ryzyko rozwoju raka piersi i jajnika. Są one dziedziczne, w związku z czym mogą zostać przekazane kolejnym pokoleniom.

Co wykrywa badanie genetyczne BRCA1 i BRCA2?

Badanie genetyczne BRCA1 i BRCA2 pozwala przeanalizować całą sekwencję kodującą genów. Na tej podstawie określa się genetyczne predyspozycje oraz indywidualne ryzyko zachorowania na nowotwory dziedziczne. Diagnostyka BRCA1 i BRCA2 umożliwia identyfikację nieprawidłowości w sekwencji kodującej, w tym mutacji patogennych, rzadkich oraz wszelkich mutacji punktowych.

Tradycyjne metody diagnostyczne mają jednak swoje ograniczenia, co stwarza ryzyko przeoczenia niektórych mutacji. Dlatego obecnie badanie genu BRCA1 wykonuje się metodą sekwencjonowania nowej generacji (NGS). Rozszerzony panel badań genetycznych obejmuje analizę genów BRCA1 i BRCA2 pod kątem najczęściej występujących mutacji, a także szczegółowe badanie genów BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBS oraz PALB2 metodą PCR i sekwencjonowania Sangera. Łącznie analizowane są mutacje w genach:

• BRCA1,
• BRCA2,
• PALB2,
• CHEK2,
• NBN,
• CDKN2A.

Kiedy badać geny BRCA? Wskazania do wykonania badania

Badanie genu BRCA zaleca się osobom z historią nowotworów w rodzinie oraz pacjentom onkologicznym, np. w celu kwalifikacji do leczenia celowanego.

Wykonanie badania zaleca się:

• kobietom z rakiem piersi wykrytym w młodym wieku,
• pacjentkom z obustronnym rakiem piersi,
• pacjentkom z rozpoznanym rakiem jajnika,
• mężczyznom z rakiem piersi oraz ich krewnym,
• krewnym osób z potwierdzoną mutacją w genie BRCA1 lub BRCA2,
• wybranym pacjentom onkologicznym.

Jak się przygotować do pobrania materiału?

• Do badania genów BRCA pobiera się krew żylną.
• Na badanie nie musisz przychodzić na czczo.
• Przed pobraniem krwi najlepiej dobrze się nawodnić.

Interpretacja wyników – co oznacza dodatni wynik badania BRCA?

Dodatni wynik badania genu BRCA oznacza wykrycie mutacji w genie BRCA1 lub BRCA2. Świadczy to o wrodzonej predyspozycji do rozwoju nowotworów. Zmiany te zwiększają ryzyko rozwoju raka piersi i jajnika, a także czerniaka oraz innych nowotworów, w tym raka jajowodów, trzustki, żołądka, jelita grubego i prostaty.

Dodatni wynik wskazuje na podwyższone ryzyko zachorowania, ale nie stanowi jednoznacznego rozpoznania nowotworu ani pewności, że choroba się rozwinie. Każdy wynik badania genetycznego należy skonsultować z lekarzem genetykiem, który przeanalizuje go w kontekście wywiadu rodzinnego.

Co oznacza ujemny wynik badania?

Ujemny wynik badania BRCA wskazuje na brak analizowanych mutacji w genie. Nie wyklucza to jednak w pełni dziedzicznej predyspozycji do nowotworów – w organizmie nadal mogą występować inne, rzadsze zmiany genetyczne. Na raka piersi lub jajnika można zachorować także z przyczyn pozagenetycznych.

Co po wykryciu mutacji genu BRCA1?

Wykrycie mutacji genu BRCA1 umożliwia wczesne wdrożenie skutecznych i proaktywnych działań profilaktycznych. Lekarz wyznaczy indywidualny harmonogram badań przesiewowych w celu jak najwcześniejszego wykrycia ewentualnych zmian.

Nosicielkom mutacji zaleca się rozpoczęcie regularnych badań obrazowych piersi już od 25. roku życia. Ścisły nadzór i stała kontrola stanu zdrowia obejmują także poradnictwo genetyczne oraz dalsze konsultacje specjalistyczne. U pacjentów onkologicznych wynik pozwala na dobór optymalnej, celowanej terapii. Ponieważ mutacje w genach BRCA1 oraz BRCA2 są dziedziczne, diagnoza umożliwia również rozpoczęcie diagnostyki i objęcie odpowiednią opieką krewnych z grup wysokiego ryzyka.

Jaka jest cena badania?

Cena badania zależy od wybranej placówki medycznej. Dokładne informacje na temat aktualnych kosztów sprawdzisz w cenniku.