Dziedziczenie nowotworów – kiedy warto się zbadać

Czy rak jest dziedziczny, czy może każdy nowotwór jest „genetyczny”?

Każdy nowotwór rozwija się w związku ze zmianami w DNA, dlatego można powiedzieć, że ma podłoże genetyczne. Nie oznacza to jednak, że każdy nowotwór jest chorobą dziedziczną. Większość zachorowań wynika ze zmian, które pojawiają się w naszych genach w ciągu życia. Wpływają na to różnorodne czynniki środowiskowe, takie jak zanieczyszczenie powietrza, nieprawidłowa dieta, palenie tytoniu, niektóre czynniki chemiczne czy zbyt duża ekspozycja na promieniowanie UV, ale także zmiany spowodowane naturalnym starzeniem się organizmu.

U osób z dziedziczną predyspozycją do nowotworów zmiana zwiększająca ryzyko zachorowania jest obecna już od początku życia, ponieważ została odziedziczona po jednym z rodziców. Taka zmiana występuje we wszystkich komórkach organizmu i nazywana jest mutacją germinalną lub konstytutywną. Szacuje się, że nowotwory dziedziczne stanowią około 10-20% wszystkich rozpoznań choroby nowotworowej.

Warto podkreślić, że nie dziedziczy się samego nowotworu. Można odziedziczyć zmianę w genie, która zwiększa predyspozycję do rozwoju raka i ryzyko zachorowania. Obecność takiej mutacji nie oznacza jednak, że choroba na pewno wystąpi, ale wiąże się z wyższym ryzykiem zachorowania w porównaniu z populacją ogólną.

Zobacz także: Jak zapobiegać nowotworom? Zdrowy styl życia

Jak wygląda dziedziczenie predyspozycji do nowotworów w rodzinie?

Większość genów występuje w dwóch kopiach – jedną dziedziczymy od mamy, a drugą od taty. Czasami jedna z tych kopii może zawierać zmianę (mutację), która zwiększa ryzyko zachorowania na nowotwór. Takie niekorzystne warianty genetyczne mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie, dlatego u kilku osób w tej samej rodzinie może występować zwiększona predyspozycja do zachorowania na ten sam lub podobny typ nowotworu.

Co istotne, odziedziczenie mutacji związanej ze zwiększonym ryzykiem nowotworu nie oznacza, że choroba na pewno się rozwinie. Wskazuje ono natomiast na zwiększone prawdopodobieństwo zachorowania na określone typy raka, często także w młodszym wieku, w porównaniu z osobami, które takiej zmiany nie mają.

Zrozumienie, jak działa dziedziczenie predyspozycji do nowotworów, pomaga bardziej świadomie zadbać o zdrowie. Osoba, która odziedziczyła mutację zwiększającą ryzyko nowotworu, ma już jedną nieprawidłową kopię genu we wszystkich komórkach organizmu. Jeśli w ciągu życia w jednej z tych komórek dojdzie do uszkodzenia drugiej, prawidłowej kopii genu, może rozpocząć się proces nowotworowy. Dlatego wystąpienie nowotworów w rodzinie może być związane z dziedziczeniem szkodliwych wariantów genów.

Są to tzw. zespoły nowotworów dziedzicznych. Charakteryzują się one tym, że w jednej rodzinie częściej występuje ten sam lub powiązane ze sobą typy nowotworów.

Zobacz także: Psychoonkologia

Jakie sygnały powinny nas zaniepokoić?

Nowotwory dziedziczne występują rodzinnie, czyli pojawiają się u kilku spokrewnionych osób częściej niż w populacji ogólnej. Do nowotworów najczęściej związanych z dziedziczną predyspozycją należą rak piersi, rak jajnika, rak jelita grubego oraz siatkówczak.

Obciążenie genetyczne nowotworem można podejrzewać przede wszystkim, gdy:

• nowotwór został zdiagnozowany w młodym wieku,
• chorobę wykryto u bliskich osób z rodziny,
• taki sam typ nowotworu pojawił się u kilku blisko spokrewnionych osób w rodzinie,
• raka u bliskiej osoby wykryto obustronnie w narządach parzystych (np. obustronny rak piersi, obustronny rak nerki),
• zachorowania występowały synchronicznie (np. w tym samym czasie w jelicie grubym stwierdzono dwa niezależne ogniska raka),
• ta sama osoba zachorowała kolejno na dwa typy raka, np. najpierw na raka trzonu macicy, a następnie na raka jelita grubego,
• stwierdzono rzadki typ nowotworu (np. rak piersi u mężczyzny).

W rozwoju nowotworów ważną rolę odgrywają geny, które kontrolują podziały komórek. Część z nich działa jak pedał gazu, pobudzając komórki do podziału (onkogeny), a część pełni rolę hamulca, który ogranicza namnażanie komórek (geny supresorowe). Gdy dochodzi do uszkodzenia tych genów i zaburzenia ich działania, komórki mogą zacząć dzielić się i namnażać w niekontrolowany sposób. Wczesne rozpoznanie takiego ryzyka genetycznego może pomóc w podejmowaniu świadomych decyzji dotyczących naszego zdrowia.

Zobacz także: Instrukcja obsługi chorowania – jak rozmawiać z bliskimi o swojej chorobie

Czy rak piersi i nowotwory żeńskiego układu rozrodczego są dziedziczne?

Gdy mówimy, że nowotwór jest dziedziczny, chodzi o sytuację, w której zwiększone ryzyko zachorowania jest zapisane w genach i może być przekazywane z pokolenia na pokolenie. Nie dziedziczy się samej choroby nowotworowej, lecz wariant genetyczny zwiększający predyspozycję do jej rozwoju. Może to oznaczać większe prawdopodobieństwo, że w trakcie naszego życia w określonych komórkach - na przykład komórkach piersi, dojdzie do zmiany nowotworowej. Może się tak zdarzyć między innymi wtedy, gdy występuje mutacja w genie BRCA1 lub BRCA2.

Geny BRCA1 i BRCA2 zawierają instrukcję tworzenia białek, które pomagają naprawiać uszkodzone DNA. Gdy w tych genach obecna jest mutacja, mechanizm naprawy komórkowej działa gorzej. W DNA mogą wtedy gromadzić się kolejne zmiany, co zwiększa ryzyko niekontrolowanego namnażania komórek i rozwoju nowotworu. Takie zmiany mogą zwiększać ryzyko nie tylko raka piersi, ale także raka jajnika, trzustki, prostaty czy jelita grubego.

Ryzyko rozwoju raka szyjki macicy jest natomiast związane głównie z infekcją wirusem brodawczaka ludzkiego (HPV), a nie z dziedziczeniem. Wirus ten może sprzyjać przemianie zdrowych komórek w komórki nowotworowe. Z kolei inne nowotwory – gruczolakoraki, to nowotwory złośliwe, wywodzące się z nabłonka gruczołowego, które występują m.in. w piersiach i narządach rozrodczych kobiet. Część z nich może mieć podłoże genetyczne.

Czy rak jelita grubego, żołądka i trzustki jest dziedziczny?

W większości przypadków nowotwory te nie są dziedziczne i wynikają ze zmian genetycznych, które powstają w komórkach w ciągu życia. Szacuje się jednak, że około 10% przypadków raka jelita grubego i żołądka ma związek z odziedziczonymi wariantami genetycznymi zwiększającymi predyspozycje do zachorowania.

Przykładem jest zespół Lyncha, czyli jeden z zespołów genetycznych związanych z dziedzicznym rakiem jelita grubego. Powiązane z jego wystąpieniem są między innymi geny MLH1, MSH2, MSH6 oraz PMS2. Mutacje w tych genach zaburzają prawidłowy proces naprawy DNA, co zwiększa ryzyko rozwoju nowotworu.

Rak trzustki to kolejny poważny nowotwór przewodu pokarmowego, który może mieć związek z dziedziczeniem. Większość przypadków choroby ma charakter sporadyczny, ale w części rodzin obserwuje się wyraźnie większe ryzyko zachorowania, na przykład w związku z mutacjami genów BRCA lub genów sprzyjających dziedzicznemu zapaleniu trzustki.

Dlatego warto znać historię chorób w rodzinie, ponieważ pomaga to zaplanować profilaktykę, a w razie potrzeby również diagnostykę. Osoby, u których nowotwory występowały rodzinnie, mogą rozważyć badania genetyczne oraz konsultację lekarską.

Natomiast jeśli w rodzinie występowały polipy jelita, lekarz może zalecić profilaktyczną kolonoskopię. To podstawowe badanie, które pomaga wykryć raka jelita grubego lub zmiany przednowotworowe, a jego częstotliwość zależy od stopnia ryzyka:

• Przy obciążeniu rodzinnym – zazwyczaj zaleca się wykonywanie kolonoskopii co 5 lat (zaczynając od 40. roku życia) lub 10 lat wcześniej niż wiek diagnozy u najmłodszego chorego w rodzinie.
• U osób z potwierdzoną mutacją (np. MSH2) – kolonoskopia powinna być wykonywana częściej, zwykle co 1-2 lata, od 20-25. roku życia.

Zobacz także: Ozdrowieńcy – spojrzenie na pozytywną stronę leczenia onkologicznego

Czy nowotwory płuc, mózgu i krwi mogą być przekazywane w genach?

Najważniejszym czynnikiem zwiększającym ryzyko raka płuc jest palenie tytoniu. Znaczenie mają też zanieczyszczenie środowiska i inne czynniki zewnętrzne. Czynniki genetyczne odgrywają w tym przypadku mniejszą rolę, chociaż zdarzają się rzadkie predyspozycje rodzinne.

Większość nowotworów mózgu, takich jak na przykład glejaki, nie jest dziedziczna. Mogą one jednak występować w przebiegu rzadkich zespołów genetycznych.

Nowotwory krwi - takie jak białaczki, chłoniaki i zespoły mielodysplastyczne, zwykle nie są chorobami dziedzicznymi. Najczęściej rozwijają się na skutek zmian genetycznych nabytych w ciągu życia. Czasami występują jednak wrodzone predyspozycje, które zwiększają ryzyko zachorowania i mogą być przekazywane w rodzinie.

Czy rak wątroby i inne rzadsze nowotwory są dziedziczne?

Rak wątroby może rozwijać się z różnych powodów. Najczęściej ma on związek z przewlekłym wirusowym zapaleniem wątroby, nadużywaniem alkoholu oraz chorobami prowadzącymi do marskości wątroby, w tym otyłością i stłuszczeniową chorobą wątroby.

Istnieją też genetyczne choroby metaboliczne, takie jak hemochromatoza, które mogą pośrednio zwiększać ryzyko raka wątroby.

Również tutaj, jak w przypadku wielu nowotworów, na ryzyko zachorowania wpływają jednocześnie geny, styl życia oraz czynniki środowiskowe.

Jak wyglądają badania genetyczne na raka i jak się do nich przygotować?

Badanie genetyczne oceniające predyspozycje do zachorowania na określony nowotwór polega na analizie DNA pacjenta. Materiał do badania izoluje się zwykle z próbki krwi. Do takiego badania nie trzeba się specjalnie przygotowywać. Zwykle nie trzeba też być na czczo.

Badanie genetyczne po otrzymaniu wyniku warto omówić z lekarzem lub genetykiem klinicznym. Specjalista wyjaśni, co oznacza wynik i zaleci dalsze postępowanie.

Badania genetyczne są szczególnie zalecane osobom z grupy wysokiego ryzyka zachorowania na nowotwór - na przykład ze względu na obciążający wywiad rodzinny lub występowanie nowotworów w młodszym wieku oraz osobom, które nie znają swojej historii rodzinnej.

Co oznacza wynik badania genetycznego i co robić dalej?

Wykrycie mutacji związanej ze zwiększonym ryzykiem nowotworu nie oznacza, że choroba na pewno się rozwinie. Oznacza jedynie, że ryzyko zachorowania może być większe niż w populacji ogólnej.

Wiedza o wykrytej mutacji może skłonić do zmiany stylu życia i częstszych badań, aby zminimalizować ryzyko zachorowania lub ewentualną chorobę wykryć jak najwcześniej.

Warto również pamiętać, że wykrycie mutacji u jednej osoby może być wskazaniem do rozważenia badań u innych członków rodziny, przede wszystkim u pełnoletnich dzieci, rodzeństwa i rodziców. Aby ustalić, kto w rodzinie powinien rozważyć badanie genetyczne, warto skorzystać z poradnictwa genetycznego.

Podsumowanie

Wiedza o indywidualnych uwarunkowaniach genetycznych może pomóc lepiej zaplanować profilaktykę lub wcześnie wykryć chorobę.

Osoby z rodzinną historią nowotworów mogą rozważyć wykonanie testów genetycznych. Dzięki temu łatwiej będzie monitorować stan zdrowia, a w razie potrzeby wdrożyć działania profilaktyczne. Warto pamiętać, że na rozwój raka mogą wpływać nie tylko geny, ale także styl życia.

Świadomość ryzyka pozwala wdrożyć skuteczne działania profilaktyczne, takie jak zmiana diety czy regularne badania przesiewowe. Dzięki odpowiedniej wiedzy i właściwym działaniom osoby z grupy ryzyka mogą lepiej zadbać o swoje zdrowie i komfort życia.

Treść została przygotowana zgodnie z zasadami Evidence-Based Medicine – medycyny opartej na faktach i wiarygodnych źródłach.