Choroba Parkinsona – przyczyny, objawy, dziedziczenie i zalecane badania
Udostępnij na:
Choroba Parkinsona to przewlekła choroba układu neurologicznego, w której dochodzi do niszczenia budujących go komórek. Sprawdź, jakie są przyczyny jej powstania. Zobacz też, jak wygląda przebieg oraz leczenie tej choroby neurodegeneracyjnej.
Spis treści
Czym jest choroba Parkinsona?
Choroba Parkinsona to przewlekła i postępująca choroba neurodegeneracyjna, która dotyka głównie układ ruchowy organizmu, ale może również mieć wpływ na funkcje poznawcze i autonomiczne. To druga po chorobie Alzheimera najczęściej występująca choroba neurodegeneracyjna. Najczęściej diagnozowana jest u osób w wieku powyżej 60 lat, choć istnieje także młodzieńcza forma parkinsonizmu, która pojawia się przed 40. rokiem życia.
Choroba Parkinsona – przyczyny powstania
Przyczyny choroby Parkinsona są złożone i nie w pełni zrozumiałe, jednak badania wskazują na kombinację czynników genetycznych, środowiskowych oraz biologicznych, które mogą przyczyniać się do rozwoju tej choroby.
Chociaż większość przypadków choroby Parkinsona jest sporadyczna, czyli pojawia się przypadkowo, ok. 10% przypadków ma podłoże genetyczne. Naukowcy zidentyfikowali kilka mutacji genetycznych związanych z chorobą Parkinsona, które dotyczą genów takich jak LRRK2, PARK7, PINK1 czy SNCA. Mutacje te mogą wpływać na funkcje neuronów i przetrwanie komórek, co prowadzi do ich zwyrodnienia.
Ekspozycja na niektóre toksyny środowiskowe, takie jak pestycydy i metale ciężkie, bywa powiązana z wyższym ryzykiem wystąpienia choroby Parkinsona. Badania epidemiologiczne wskazują, że w przypadku osób pracujących w rolnictwie lub narażonych na kontakt z rozpuszczalnikami organicznymi istnieje zwiększone ryzyko rozwoju choroby.
Uszkodzenie komórek nerwowych w substancji czarnej mózgu, które prowadzi do zmniejszenia produkcji dopaminy, jest kluczowym elementem patogenezy choroby Parkinsona. Naukowcy sugerują, że w tych procesach mogą uczestniczyć takie mechanizmy jak stres oksydacyjny – nadmiar wolnych rodników może uszkadzać komórki nerwowe; dysfunkcje mitochondrialne – mitochondria dostarczają energię komórkom, a uszkodzenie w neuronach może prowadzić do ich śmierci; zaburzenia procesów degradacji białek – nieprawidłowe odkładanie się białek, w tym alfa-synukleiny, może prowadzić do tworzenia patologicznych agregatów, które zakłócają normalne funkcjonowanie komórek nerwowych.
Jakie są objawy choroba Parkinsona?
Choroba Parkinsona ma charakterystyczne symptomy, które mogą różnić się intensywnością i występować w innych kombinacjach u różnych osób. Objawy te dzieli się na motoryczne i niemotoryczne.
Objawy motoryczne
- Drżenie spoczynkowe – najbardziej charakterystyczny objaw, zwykle zaczyna się od jednej kończyny. Drżenie często nasila się, gdy osoba jest niespokojna lub pod wpływem stresu, a zmniejsza się podczas ruchu oraz snu.
- Sztywność mięśni – prowadzi do ograniczenia ruchomości stawów i jest często przyczyną bólu. Sztywność może dotyczyć zarówno małych, jak i dużych grup mięśniowych.
- Bradykinezja – spowolnienie i ograniczenie ruchów, które znacząco wpływa na codzienne czynności, takie jak ubieranie się, jedzenie czy chodzenie.
- Zaburzenia równowagi i postawy – utrata naturalnych odruchów stabilizujących, która może prowadzić do częstych upadków.
- Zaburzenia chodu – zmiany w sposobie chodzenia, takie jak skłonność do chodzenia mniejszymi krokami, brak kołysania ramion podczas chodzenia oraz tendencja do „przyspieszania” kroków (znana też jako fenomen „ścigania stóp”).
Objawy niemotoryczne
- Zmiany poznawcze – problemy z pamięcią, spowolnienie procesów myślenia, trudności w planowaniu i organizacji. W zaawansowanych stadiach może też dojść do rozwoju demencji.
- Zaburzenia snu – trudności z zasypianiem, częste budzenie się w nocy, strach przed spaniem oraz nadmierna senność w ciągu dnia.
- Depresja i lęk – często występujące problemy emocjonalne, które mogą być bezpośrednio związane z chorobą, a nie stanowić wyłącznie reakcję na diagnozę.
- Zaburzenia autonomiczne – to m.in. nieregularne ciśnienie krwi, zaburzenia termoregulacji, nadmierne pocenie się i problemy z funkcjonowaniem układu moczowego.
- Zaburzenia żołądkowo-jelitowe – najczęściej występują zaparcia, ale pojawiają się również nudności i trudności w połykaniu.
- Zmiany w percepcji sensorycznej – m.in. zmniejszenie węchu, ból lub nieprzyjemne uczucie „mrowienia” w różnych częściach ciała.
Jakie badania wykonać w diagnostyce choroby Parkinsona?
Diagnozowanie choroby Parkinsona jest złożonym procesem, który polega głównie na ocenie przeprowadzanej przez neurologa. Choroba ta ma charakterystyczne objawy, ale jej wczesne rozpoznanie może być trudne, ponieważ początkowe symptomy często mogą przypominać inne schorzenia neurologiczne.
Lekarz zbiera informacje na temat objawów, historii medycznej pacjenta oraz obecności podobnych przypadków w rodzinie. Badanie fizykalne może obejmować testy sprawdzające koordynację, równowagę, chód oraz mięśniową sztywność i szybkość ruchów. Neurolog oceni, czy występują typowe dla choroby Parkinsona objawy ruchowe.
Choć nie ma jednego uniwersalnego testu laboratoryjnego, który mógłby potwierdzić chorobę Parkinsona, pewne badania bywają pomocne w wykluczeniu innych przyczyn. Należą do nich rezonans magnetyczny czy tomografia głowy (w razie konieczności z podaniem środka kontrastowego) – pomaga wykluczyć inne schorzenia mózgu, takie jak udar mózgu czy guzy, tomografia komputerowa żył mózgowych, angio-TK.
Częścią procesu diagnostycznego jest wykluczenie innych możliwych przyczyn objawów, takich jak leki, inne choroby neurodegeneracyjne czy zaburzenia metaboliczne, które mogą naśladować chorobę Parkinsona. W przypadku gdy diagnoza jest niepewna, pacjent może zostać ponownie oceniony po upływie pewnego czasu. Pozwala to zobaczyć, jak objawy się rozwijają i czy stają się bardziej charakterystyczne dla choroby Parkinsona. Dzięki takiemu podejściu można uzyskać większą pewność diagnostyczną.
Jak umówić wizytę
W jaki sposób leczy się chorobę Parkinsona?
Obecnie nie ma lekarstwa na chorobę Parkinsona, istnieją jednak różne metody leczenia, które mogą znacząco złagodzić objawy i poprawiać jakość życia chorujących. Leczenie jest zazwyczaj indywidualnie dostosowywane do potrzeb pacjenta i może obejmować terapię farmakologiczną oraz rehabilitacyjną, a w niektórych przypadkach także interwencję chirurgiczną.
Najskuteczniejszym lekiem na objawy motoryczne choroby Parkinsona jest lewodopa. To prekursor dopaminy, który po przekształceniu w organizmie zwiększa stężenie tego hormonu w mózgu, co poprawia kontrolę nad ruchami. Często lewodopa jest łączona z inhibitorem dekarboksylazy (np. karbidopa lub benserazyd) w celu zwiększenia jej efektywności i zmniejszenia skutków ubocznych. Inne stosowane leki to:
- agoniści dopaminy – m.in. pramipeksol, ropinirol czy rotigotyna (plaster transdermalny);
- inhibitory MAO-B – np. selegilina i rasagilina;
- inhibitory COMT – m.in. entakapon i tolkapon;
- leki antycholinergiczne.
Ćwiczenia i fizjoterapia są kluczowe w leczeniu choroby Parkinsona – pomagają poprawić ogólną sprawność fizyczną, równowagę, siłę oraz mobilność. Fizjoterapeuta może również pomóc w opracowaniu planu ćwiczeń, który ułatwi zwalczanie sztywności. Logopedia z kolei może być korzystna dla pacjentów doświadczających trudności z mówieniem i połykaniem, typowych w późniejszych stadiach choroby.
W ciężkich przypadkach stosowane jest leczenie chirurgiczne. Głęboka stymulacja mózgu (DBS) polega na wszczepieniu elektrod do określonych jego części. Elektrody te są podłączone do generatora, który wysyła elektryczne impulsy do mózgu, zmniejszając objawy motoryczne choroby. Ta metoda jest zwykle stosowana u pacjentów, którzy nie reagują odpowiednio na leki.
Pomoc psychologiczna, w tym terapia behawioralna i wsparcie grupowe, pozwala pacjentom i ich rodzinom radzić sobie z wyzwaniami emocjonalnymi i społecznymi wynikającymi z choroby.
Udostępnij na:
Zobacz także
Krwiomocz – czym jest? Kiedy zgłosić się do lekarza?
Krew w moczu – krwiomocz lub hematuria – to objaw, który może sygnalizować różnorodne schorzenia: od niegroźnych do poważnych. Dlatego każdy przypadek, niezależnie od nasilenia, wymaga konsultacji lekarskiej, aby ustalić źródło problemu i wdrożyć właściwe leczenie. Sprawdź, jakie mogą być przyczyny obecności krwi w moczu i dowiedz się, jak przebiega diagnostyka.
Różowy październik – miesiąc świadomości raka piersi.
Październik oznacza nie tylko kalendarzową jesień, lecz także miesiąc świadomości dotyczącej raka piersi – stąd często spotykana nazwa „Różowy Październik” lub „Pink October”. To czas licznych inicjatyw mających na celu zwiększenie wiedzy na temat profilaktyki, diagnostyki oraz leczenia nowotworów piersi. Symbolem kampanii jest różowa wstążka, czyli wyraz solidarności z kobietami dotkniętymi tą chorobą. Sprawdź, jakie badania warto wykonać z tej okazji!
Przysadka mózgowa – funkcje i choroby związane z tym organem
Przysadka mózgowa, nazywana również gruczołem nadrzędnym, odgrywa kluczową rolę w regulacji wielu podstawowych funkcji organizmu. Mimo swoich niewielkich rozmiarów – ma zaledwie 1 cm średnicy – jest odpowiedzialna za produkcję hormonów, które wpływają na wzrost, rozwój, metabolizm, rozrodczość oraz reakcje organizmu na stres. Zaburzenia w funkcjonowaniu tego organu mogą prowadzić do poważnych konsekwencji zdrowotnych. Dowiedz się, jak zbudowana jest przysadka mózgowa, jakie hormony wytwarza oraz jakie choroby mogą jej dotyczyć.
