Światowy Dzień Zespołu Downa

Co to jest zespół Downa i na czym polega ta trisomia?

Zespół Downa, kod Q90 w Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób i Problemów Zdrowotnych ICD 10, to genetyczna różnica obejmująca dodatkowy materiał chromosomowy na parze 21, która wpływa na rozwój fizyczny i umysłowy. To nie choroba, ale specyficzna konfiguracja chromosomowa, która prowadzi do charakterystycznego wyglądu, przejawów funkcji poznawczych i zdolności adaptacyjnych. Mimo to każda osoba nią dotknięta jest inna i ma własną historię rozwoju.

Na czym polega Zespół Downa? Trisomia 21 oddziałuje na wiele aspektów życia – od tempa wzrostu, po sposób przyswajania wiedzy i reakcje emocjonalne. Z tego względu w opiece i edukacji ważne jest uwzględnianie nie tylko typowych wyzwań, jak opóźnienia w rozwoju mowy czy wspieranie układu sercowo-naczyniowego, ale również rozwijanie mocnych stron – wsparcie w budowaniu relacji społecznych, umiejętności praktycznych czy twórczych potencjałów.

Jak często występuje zespół Downa?

W skali globalnej Zespół Downa występuje z częstością około 1 na 1 000 urodzeń żywych. W Europie wartość ta jest podobna. W latach 2011–2015 odnotowano około 10,1 przypadka na 10 000 żywych urodzeń, czyli blisko 1 na 990 urodzeń. W Polsce, w regionie Krakowa w okresie 2006–2017, wskaźnik ten wynosił 1,65 na 1 000 urodzeń, tj. około 1 na 605 noworodków. Można więc wysunąć wniosek, że z perspektywy jednostki jest to dość rzadkie zjawisko, jednak w skali całej populacji bardzo istotne medycznie i społecznie, ponieważ dotyczy setek tysięcy rodzin na całym świecie w każdym pokoleniu.

Zespół Downa – czy jest dziedziczny?

Zespół Downa określa się mianem odmienności genetycznej, nie zaś dziedziczonej. Kariotyp matki oraz ojca nie wskazuje w badaniach na nieprawidłowości. Choć zespół Downa związany jest z dodatkowym chromosomem 21, w zdecydowanej większości przypadków nie ma charakteru dziedzicznego. Wynika raczej z losowych błędów w podziale komórkowym podczas stadium gametogenezy lub zapłodnienia.

Co roku 21 marca obchodzimy Światowy Dzień Zespołu Downa (World Down Syndrome Day (WDSD)), co symbolicznie nawiązuje do trisomii 21.

Przyczyny zespołu Downa – skąd się bierze?

Trisomia chromosomu 21 może mieć różne genetyczne podłoże i nieco inaczej objawiać się u poszczególnych osób, pomimo istnienia elementów wspólnych, szczególnie manifestujących się w wyglądzie. Istotne jest zrozumienie tych różnic. To klucz do lepszego wsparcia osób z Zespołem Downa.

Mutacje chromosomalne w Zespole Downa

Wyróżnić można trzy rodzaje mutacji genetycznych mogących wystąpić jako podłoże Zespołu Downa.

Zespół Downa klasyczny (trisomia 21 pełna)

To najczęstsza forma – występuje wtedy, gdy każda komórka zawiera dodatkowy, trzeci chromosom 21. Powstaje na etapie podziału komórkowego (mejozy) i nie ma związku z dziedziczeniem. To losowy błąd, który pojawia się nagle.

Zespół Downa mozaikowy

W tej postaci tylko część komórek organizmu ma dodatkowy chromosom. U innych może być ich typowa para. To prowadzi do zmienności w obrazie klinicznym i często oznacza mniej nasilone objawy, zależne od proporcji dotkniętych komórek i ich rozmieszczenia w ciele.

Zespół Downa translokacyjny

Charakteryzuje się przeniesieniem fragmentu chromosomu 21 na inny chromosom (zwykle chromosom 14 lub 22). Jest to jedyna forma, która może mieć dziedziczne podłoże. Gdy choć jeden z rodziców jest nosicielem translokacji, istnieje podwyższone ryzyko wystąpienia trisomii u potomstwa. Warto jednak podkreślić, że translokacja odpowiada jedynie za około 1–2 % przypadków.

Zespół Downa – czynniki ryzyka

Do innych, pozagenetycznych, czynników ryzyka wystąpienia Zespołu Downa zalicza się: wiek matki – jako najistotniejszy wskaźnik wpływający na ryzyko wystąpienia trisomii 21. Wraz z liczbą lat kobiety decydującej się na rodzicielstwo rośnie prawdopodobieństwo błędnego rozdzielenia chromosomów podczas mejozy. Ryzyko wzrasta zwłaszcza po ukończeniu 35. roku życia, ale nie jest ograniczone wyłącznie do tej grupy. Może wystąpić także u młodszych kobiet, choć zdecydowanie rzadziej.

Poza wiekiem matki czynniki genetyczne, jak wspomniana translokacja u rodziców, odgrywają marginalną, ale ważną rolę. Pozostałe ewentualne ryzyka związane są głównie z wcześniejszą historią ciąż czy niepożądanymi wpływami środowiskowymi. Jednak dowody na ich istotność w kontekście etiologii trisomii 21 pozostają ograniczone i nie są do końca poznane.

Objawy zespołu Downa – jak rozpoznać trisomię 21?

Naukowcy wymieniają około 250 charakterystycznych cech wyglądu osób z Zespołem Downa. Najbardziej rozpoznawalnymi są: fałda nad powiekami, czyniąca oczy skośnymi oraz płaska nasada nosa.

Osoby z Zespołem Downa przeważnie są niewysokie i mają tendencję do nadwagi. Wśród innych cech obserwuje się krótką szyję, bruzdy na języku, spłaszczoną potylicę czy plamkę Brushfielda na tęczówce oka.

Dzieciom i dorosłym z Zespołem Downa towarzyszą zmiany w budowie i funkcjonowaniu organizmu. Wśród najczęściej spotykanych schorzeń wymienia się wady serca. Niekiedy operacjom kardiochirurgicznym poddawane są małe dzieci. Inne współwystępujące zmiany to: wady słuchu i wzroku, choroby przewodu pokarmowego, schorzenia układu oddechowego, zaburzenia hormonalne (głównie dotyczące tarczycy) czy nieprawidłowości w budowie zębów i kości.

Ponadto u osób z Zespołem Downa odnotowano obniżone napięcie mięśniowe (hipotonia) i trudności w zakresie psychomotoryki. Częściej obserwuje się także występowanie padaczki oraz Alzheimera.

Powyższe obciążenia sprawiają, że długość życia osoby z Zespołem Downa jest poniżej średniej. Niemniej, zmiany demograficzne w postaci starzenia się społeczeństw, wpływają także na wydłużenie życia osób z Zespołem Downa. Obecnie wynosi ona 57 lat.

Zespół Downa – objawy w codziennym funkcjonowaniu

Trisomia 21 wpływa na całościowe funkcjonowanie osoby z Zespołem Downa. Wiąże się bowiem z zaburzeniami mowy, co przekłada się na osłabienie komunikacji społecznej, z zaburzeniami  ruchu oraz z trudnościami emocjonalnymi.

Dzieci z Zespołem Downa mogą zmagać się z hiperaktywnością czy przejawiać zachowania opozycyjne. Nastolatkom może towarzyszyć depresja lub lęki. Osoby starsze narażone się w większym stopniu na chorobę Alzheimera. Jak widać, są to te same trudności emocjonalne, z którymi zmagają się osoby bez Zespołu Downa.

Pewnym wyzwaniem jest natomiast pomoc w problemach emocjonalnych na poziomie poznawczym. Zespół Downa wiąże się bowiem z niepełnosprawnością intelektualną. Poziom rozwoju intelektualnego jest związany także z osłabioną pamięcią, co bezpośrednio przekłada się na codzienne funkcjonowanie osób z Zespołem Downa. Kiedyś większość osób funkcjonowała na poziomie umiarkowanej lub znacznej niepełnosprawności intelektualnej. Dziś odnotowuje się poprawę, coraz częściej spotykając osoby z Zespołem Downa z lekkim lub umiarkowanym stopniem niepełnosprawności intelektualnej. Ta zmiana wynika z poprawy metod terapeutycznych, a także edukacyjnych. Wcześniej rodzina osoby z Zespołem Downa mogła liczyć głównie na wsparcie społeczne w postaci pomocy np. sąsiadów czy wolontariuszy. Dziś dostępnych jest znacznie więcej sposobów wspomagających rozwój: terapia behawioralna, terapia zaburzeń integracji sensorycznej czy hipoterapia, a nawet metody parateatralne.

Przykładem sukcesu osoby z Zespołem Downa jest postać Pablo Pineda. To hiszpański aktor i nauczyciel, który jako pierwsza osoba z zespołem Downa ukończył wyższą uczelnię, a jego biografia została zekranizowana.

Zespół Downa a zachowanie społeczne

Przy wszystkich wyzwaniach związanych z występowaniem Zespołu Downa osoby te często wykazują się istotnie wyższym poziomem rozwoju przystosowawczego względem poziomu rozwoju intelektualnego. Oznacza to, że przejawiają adaptacyjne postawy społeczne.

Pierwszy raz opisał je już w XIX wieku John Langdon Down: „Osoby należące do tego typu mają duże zdolności do naśladowania, graniczące z umiejętnościami mimów. One mają też duże poczucie humoru. […] Są zwykle zdolne do mówienia; choć ich mowa jest gruba i niewyraźna, ale można ją poprawiać poprzez ćwiczenie języka. Słabo rozwinięte są u nich umiejętności koordynacji i manipulacji, choć dzięki systematycznemu treningowi mogą być one zwiększone”. Ludzie z Zespołem Downa są otwarci i chętnie nawiązują nowe kontakty. Przeważnie są to pozytywne relacje z otoczeniem, nacechowane życzliwością czy ufnością. Osoby z Zespołem Downa mają dużą chęć do pomocy i wysokie zdolności naśladowcze. Cechuje je pogodne usposobienie.

Zorientowanie na zewnątrz na drugiego człowieka czyni z nich dobrych pracowników. Osoby z Zespołem Downa są empatycznie ukierunkowane na zadowolenie klienta. Mają dużą motywację do pracy. Komunikują się w sposób jasny i konkretny.

Jak każdy, osoby z Zespołem Downa również chcą być potrzebne. Także na rynku pracy. Dlatego coraz częściej powstają w Polsce fundacje zapewniające miejsca zatrudnienia ludziom z niepełnosprawnością intelektualną. Popularnością cieszą się klubokawiarnie, gdzie zatrudnia się nie tylko osoby z Zespołem Downa, ale też z Zespołem Aspergera. Przykładem mogą być kawiarnie w Warszawie czy we Wrocławiu.

Ważne jest przeciwdziałanie wykluczeniu społecznemu osób niepełnosprawnych, bo „inność też ma uczucia”[10] – podkreśla matka chłopca z Zespołem Downa i autorka książki o doświadczaniu specjalnego rodzicielstwa.

Jak diagnozuje się zespół Downa?

W Polsce diagnostyka Zespołu Downa obejmuje kilka etapów, rozpoczynając już od momentu ciąży. W pierwszym trymestrze wykonuje się badania przesiewowe – USG oceniające m.in. przezierność karkową (Zespół Downa na USG nie jest bezpośrednio widoczny, ale wskazuje na pewne symptomy) oraz test podwójny z krwi matki (PAPP-A i wolne beta-hCG). Można również skorzystać z pomocy lekarza genetyka.

Na późniejszym etapie w badaniach prenatalnych stosuje się także test potrójny lub test zintegrowany, które łączą wyniki badań biochemicznych i obrazowych, określając ryzyko wystąpienia trisomii 21. Coraz częściej kobiety decydują się również na nieinwazyjne testy genetyczne (NIPT), analizujące wolne DNA płodu w krwiobiegu matki – są one bardzo czułe i bezpieczne, ale wciąż pełnią funkcję testów przesiewowych. Można skorzystać np. z Testu Sanco.

Gdy wyniki wskazują na podwyższone ryzyko, lekarz może zaproponować badania inwazyjne: amniopunkcję (najczęściej stosowaną) lub biopsję kosmówki, które pozwalają na ocenę kariotypu i postawienie pewnej diagnozy.

Po narodzinach zespołu Downa można się domyślać na podstawie cech zewnętrznych, ale ostateczne potwierdzenie uzyskuje się wyłącznie w badaniu genetycznym krwi dziecka, które pokazuje obecność dodatkowego chromosomu 21.

Leczenie i terapia osób z zespołem Downa

Zastanawiasz się, czy Zespół Downa to choroba? Należy jasno podkreślić, że nie jest on uwarunkowaniem genetycznym, dlatego nie mówi się o jego leczeniu w sensie przyczynowym. Nie istnieje metoda, która mogłaby „usunąć” dodatkowy chromosom. To, co można i należy robić, to wspierać rozwój dziecka oraz leczyć ewentualne problemy zdrowotne współwystępujące z trisomią. Kluczową rolę odgrywają terapie wspomagające, które pomagają maksymalnie wykorzystać potencjał dziecka i ułatwiają mu samodzielne funkcjonowanie w przyszłości.

Bardzo duże znaczenie ma wczesne wspomaganie rozwoju – już od pierwszych miesięcy życia. Regularna fizjoterapia pomaga poprawiać napięcie mięśniowe i koordynację ruchową, dzięki czemu dzieci mogą szybciej nabywać umiejętności motoryczne, takie jak siadanie, chodzenie czy bieganie. Równie ważna jest terapia logopedyczna, wspierająca rozwój mowy i komunikacji, które u osób z zespołem Downa często przebiegają wolniej. W wielu przypadkach wskazana jest też terapia integracji sensorycznej czy konsultacje z  psychologiem dziecięcym wspierające rozwój poznawczy i emocjonalny.

Nie mniej istotne jest środowisko rodzinne i społeczne. To, w jakiej atmosferze dorasta dziecko, ma ogromny wpływ na jego poczucie bezpieczeństwa, samoocenę i gotowość do podejmowania wyzwań. Bliscy, którzy wspierają, motywują i stwarzają okazje do nauki, stają się podstawą dla późniejszej samodzielności. Ogromne znaczenie ma także integracja społeczna – kontakt z rówieśnikami, edukacja włączająca, udział w zajęciach grupowych – które pomagają przełamywać bariery i budować akceptację.

Zespół Downa – jak wspierać, jak rozmawiać, jak rozumieć? Podsumowanie

Skutkiem trisomii 21 są nie tylko zmiany biologiczne, takie jak: dysmorfia (zmiany w wyglądzie) czy zmiany na poziomie anatomicznym i fizjologicznym, ale też trudności przekładające się na codzienne funkcjonowanie.

Ludzie obcujący na co dzień z osobami z Zespołem Downa podkreślają, że są to „ludzie silni, odważni i zdeterminowani”[11]. Mówią o ich wyjątkowości i wrażliwości. A co mówią sami o sobie ludzie z Zespołem Downa? Amerykański aktor i piosenkarz z Zespołem Downa, Chris Burke (który zdobył popularność dzięki roli serialowego Corky’ego w „Dzień za dniem”), tak mówi o roli osób z dodatkowym chromosomem: „Na swoim przykładzie chcę pokazać innym, że każdy z nas ma różne talenty. Trzeba je odkryć i się ich trzymać”.

Dlatego tak istotna jest edukacja społeczna i przełamywanie stereotypów, a także wspólne celebrowanie Światowego Dnia Zespołu Downa, które przypominają, że różnorodność jest wartością, a akceptacja i wsparcie otoczenia mają kluczowe znaczenie dla jakości życia osób z trisomią 21.