Badania prenatalne

Dzięki diagnostyce prenatalnej można wykryć takie choroby jak: zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau, wady serca, wady układu moczowego.

Badania prenatalne ze względu na sposób ich wykonania dzielimy na nieinwazyjne i inwazyjne.

Badania nieinwazyjne

Badania nieinwazyjne (nazywane również przesiewowymi) pozwalają oszacować ryzyko wystąpienia zmian chromosomalnych lub innej wady u płodu. Nie niosą ze sobą żadnego ryzyka dla matki jak i dla płodu.
Należą do nich:

• Badania ultrasonograficzne ciąży

Wykonywane w I trymestrze (11-14 tydzień ciąży) oraz w 18-22 tygodniu ciąży.

• Badania biochemiczne  ciąży

Do badań przesiewowych rekomendowanych przez Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników (PTGiP) oraz Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka (PTGC) należą test złożony oraz NIPT.

Test złożony (combined test) obejmuje:

• USG [pomiar przezierności karku płodu (NT, nuchal translucency), CRL, czynności serca płodu (FHR, fetal heart rate)
• test podwójny (oznaczenie we krwi obwodowej stężeń wolnej podjednostki ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (beta-hCG) oraz syntetyzowanego przez łożysko białka A (PAPP-A, pregnancy-associated plasma protein-A)

Test NIPT (ang. Non Invasive Prenatal Testing) wykorzystuje analizę wolnego płodowego DNA (ang. cell free fetal DNA, cffDNA).

Wolny płodowy DNA (cffDNA) to krótkie fragmenty DNA płodu, które są obecne w krwiobiegu matki w czasie ciąży. Przedostają się do nieo głównie przez łożysko. Wchodzą w skład wolnego pozakomórkowego DNA (cfDNA), w którym jest również DNA pochodzący od matki. Stężenie cffDNA rośnie wraz z wiekiem ciąży i znika z organizmu matki po porodzie

Prenatalne badania wolnego płodowego DNA (cffDNA) wykonuje się zwykle już po 10 tygodniu ciąży. Mają one wysoką czułość i pozwalają one ocenić ryzyko występowania trisomii 21. (zespół Downa), trisomii 18. (zespół Edwardsa) oraz trisomii 13. (zespół Patau) oraz innych chorób genetycznych. Co ważne, badanie to pozwala również sprawdzić kwestię biologicznego ojcostwa jeszcze na etapie ciąży.

Badania polegają na analizie próbki krwi ciężarnej zawierającej cffDNA czyli wolne płodowe DNA. Badania cffDNA są nieinwazyjne i bezpieczne dla matki oraz jej dziecka.

Badania nieinwazyjne jedynie określają ryzyko chorób genetycznych i wad wrodzonych, ale nie diagnozują choroby. Nieprawidłowy wynik jest jedynie wskazaniem do diagnostyki inwazyjnej.

Badania inwazyjne

Badania inwazyjne polegają na pobraniu materiału do badań genetycznych, który zawiera komórki płodu do badań genetycznych. Najczęściej wykonywana jest amniopunkcja, w trakcie której pod kontrolą USG pobierany jest płyn owodniowy przez powłoki brzuszne ciężarnej. Badanie wykonuje się między 15 a 18 tygodniem ciąży, wynik otrzymuje się po ok. 3-4 tygodniach. Na podstawie wyniku można wykluczyć lub potwierdzić nieprawidłowości genetyczne u płodu.

Badanie przeprowadzane jest w ośrodkach specjalizujących się w diagnostyce prenatalnej. Amniopunkcja i inne badania inwazyjne obarczone są ryzykiem utraty ciąży (odpłynięcie płynu owodniowego, obumarcie płodu, zakażenie wewnątrzmaciczne) w ok. 1%. Na badanie inwazyjne ciężarna musi wyrazić pisemną zgodę.

Badania prenatalne może wykonać każda ciężarna, bez względu na wiek. Badania można wykonać odpłatnie lub w ramach programu badań prenatalnych finansowanych przez NFZ, w sytuacji gdy istnieją określone wskazania.

Lista ośrodków referencyjnych realizujących program badań prenatalnych dostępna jest na stronach Narodowego Funduszu Zdrowia.

Program adresowany jest do kobiet w ciąży, spełniających co najmniej jedno z kryteriów:

• wiek powyżej 35 lat;

• wada genetyczna płodu lub dziecka w poprzedniej ciąży;

• nieprawidłowości genetyczne u kobiety ciężarnej lub u ojca dziecka;

• podwyższone ryzyko urodzenia dziecka dotkniętego chorobą uwarunkowaną monogenową lub wieloczynnikową;

• nieprawidłowe wyniki badań USG lub badań przesiewowych.

Aby skorzystać z programu badań prenatalnych, potrzebne jest skierowanie od lekarza prowadzącego ciążę. Skierowanie powinno zawierać informacje o wskazaniach do objęcia programem, wraz z opisem nieprawidłowości. Do wystawionego skierowania lekarz prowadzący powinien dołączyć wyniki badań potwierdzających zasadność kierowania do programu.