Poradnia genetyczna

Poradnictwo genetyczne to proces, który umożliwia zarówno diagnozę, jak i wykluczenie chorób o podłożu genetycznym oraz ocenę ryzyka ich wystąpienia. W przypadku potwierdzenia wstępnej diagnozy dzięki badaniom genetycznym, otrzymasz szczegółowe informacje dotyczące objawów, przebiegu choroby oraz sposobu jej dziedziczenia. Jeśli zajdzie taka potrzeba, lekarz dobierze odpowiednie metody leczenia oraz właściwe leki, zapewniając wsparcie dostosowane do Twojej sytuacji.

Jak wygląda wizyta w poradni genetycznej?

Podczas pierwszej wizyty specjalista zbiera dokładny wywiad chorobowy, uwzględniający ewentualne choroby występujące w rodzinie (rodzice, rodzeństwo, dziadkowie, kuzyni). Analizowane są również wyniki badań i dokumentacja medyczna, jeśli pacjent taką posiada.

Na podstawie zebranych danych klinicznych może zostać zaproponowane postępowanie diagnostyczne, czyli badanie genetyczne, które będzie można wykonać w odrębnej placówce. Cały proces zaczyna się bardzo prosto: wystarczy np. wymaz z policzka lub próbka krwi pobrana w placówce medycznej. Potem materiał trafia do laboratorium, gdzie następuje analiza sekwencji DNA, co pozwala wykryć zmiany, które mogą być przyczyną konkretnych chorób. Rezultaty wspomnianej analizy są przedstawiane pacjentowi w zrozumiały i konkretny sposób podczas wizyty w poradni genetycznej.   

W zależności od rodzaju problemu, proces diagnostyczny może zostać zakończony w trakcie jednej porady lub kilku wizyt (w zależności czy dodatkowo zaproponowano badania genetyczne lub konsultacje innych specjalistów).

Jak przygotować się na wizytę w poradni genetycznej?

Zabierz ze sobą całą dokumentację medyczną obejmującą dany problem kliniczny, w tym wyniki badań obrazowych, biochemicznych, metabolicznych oraz badań genetycznych. Zbierz informacje na temat chorób występujących w Twojej rodzinie.

Zadania poradni genetycznej

Poradnia genetyczna to miejsce, gdzie nie tylko przedstawia się wyniki badań, lecz przede wszystkim tłumaczy się ich znaczenie i konsekwencje dla pacjenta. Główne usługi oferowane przez poradnie genetyczne obejmują między innymi:

• diagnostykę oraz udzielanie specjalistycznych porad medycznych osobom z podejrzeniem choroby genetycznej,
• wsparcie i informacje dla pacjentów z już rozpoznanymi schorzeniami genetycznymi,
• diagnostykę i konsultacje genetyczne dla osób z dodatnim wywiadem rodzinnym w kierunku chorób dziedzicznych, takich jak nowotwory, choroby neurologiczne, dysplazje kostne i inne,
• szczegółową analizę oraz interpretację wyników badań genetycznych.

Kiedy warto rozważyć konsultację genetyczną?

Wskazaniem do skorzystania z poradnictwa genetycznego mogą być m.in.:

• występowanie chorób genetycznych lub nowotworów w rodzinie,
• problemy z zajściem w ciążę lub częste poronienia,
• stwierdzone nieprawidłowości rozwojowe u dziecka,
• planowanie ciąży, gdy istnieje ryzyko chorób genetycznych – np. jeśli jedno lub oboje rodziców są nosicielami mutacji genetycznych,
• zdiagnozowana choroba genetyczna u pacjenta – aby ustalić dalsze postępowanie i ewentualne badania członków rodziny,
• niewyjaśnione objawy medyczne, które mogą wskazywać na podłoże genetyczne i wymagają dokładniejszej diagnostyki. 

Zobacz także: Genetyk - umów się na wizytę