Poradnictwo genetyczne to proces, pozwalający na zdiagnozowanie lub wykluczenie zaburzenia uwarunkowanego genetycznie, a także na ocenę ryzyka rozwoju danej choroby. Jeżeli badania genetyczne potwierdzą wstępną diagnozę, w poradni otrzymasz informację na temat objawów i przebiegu klinicznego rozpoznanej choroby, sposobu jej dziedziczenia. W razie potrzeby lekarz dobierze odpowiednią terapię i właściwe leki.
Szczegóły
Jak wygląda wizyta w poradni genetycznej?
Podczas pierwszej wizyty zbierzemy dokładny wywiad chorobowy, uwzględniający ewentualne choroby genetyczne występujące w rodzinie. W drugiej kolejności wykonujemy badanie fizykalne (jeśli jest wymagane) i analizujemy wyniki badań.
Na podstawie zebranych danych klinicznych może zostać zaproponowane postępowanie diagnostyczne, czyli badanie genetyczne, które będzie można wykonać w odrębnej placówce. W zależności od rodzaju problemu, z którym się zgłaszasz, proces diagnostyczny może zostać zakończony w trakcie jednej porady lub kilku wizyt (w zależności czy dodatkowo zaproponowano badania genetyczne lub konsultacje innych specjalistów).
W trakcie wizyty lekarz omówi z Tobą Twój problem kliniczny, z jakim się zgłaszasz. W razie konieczności zostaną zlecone Ci konsultacje u innych specjalistów i ewentualnie umówione będą kolejne wizyty kontrolne.
Jak przygotowujesz się na wizytę w poradni genetycznej?
Zabierz ze sobą całą dokumentację medyczną obejmującą dany problem kliniczny, w tym wyniki badań obejmujące badania obrazowe, badania biochemiczne, badania metaboliczne, badania genetyczne. Zbierz informacje na temat chorób występujących w Twojej rodzinie.
Zadania Poradni Genetycznej
- diagnostyka i udzielanie porad genetycznych u osób z podejrzeniem choroby genetycznej;
- udzielanie informacji i porady genetycznej Pacjentom z rozpoznaną chorobą genetyczną;
- diagnostyka i udzielanie porad genetycznych Pacjentom z dodatnim wywiadem rodzinnym w kierunku chorób genetycznych, w tym chorób nowotworowych, chorób neurologicznych, dysplazji kostnych i innych;
- analiza i konsultacja wyników badań genetycznych.
Zakres prowadzonej diagnostyki
- dzieci z wadami wrodzonymi, z cechami dysmorfii;
- dzieci z opóźnieniem rozwoju psychomotorycznego, zaburzeniami ze spektrum autyzmu oraz niepełnosprawnością intelektualną;
- dzieci z niskorosłością;
- pary z nawracającymi poronieniami oraz z problemami z zajściem w ciążę (bezpłodnością);
- wszyscy Pacjenci z dodatnim wywiadem rodzinnym w kierunku chorób genetycznych lub nowotworowych, tj. rak piersi, rak jelita grubego.
Artykuły na temat ginekologii
Czym jest zespół policystycznych jajników? Objawy, leczenie
Zespół policystycznych jajników (PCOS) to zaburzenie endokrynologiczne, które dotyka kobiet w wieku rozrodczym. Chociaż nazwa sugeruje problem z jajnikami, PCOS jest złożonym problemem, który może mieć poważne konsekwencje dla funkcjonowania całego organizmu. Sprawdź, jakie są przyczyny i objawy tego schorzenia i w jaki sposób należy je leczyć.
Żółte upławy z pochwy – możliwe przyczyny i leczenie
Wydzielina z pochwy odgrywa kluczową rolę w utrzymaniu zdrowia narządów intymnych. Jej prawidłowy wygląd, konsystencja i zapach są oznaką zdrowia i prawidłowego funkcjonowania układu rozrodczego. Niestety, w przebiegu różnych schorzeń śluz z pochwy może ulegać niepożądanym zmianom, nabierając nieprawidłowej barwy, zapachu czy konsystencji. Jednym z niepokojących objawów są żółte upławy z pochwy. Sprawdź, jakie mogą być ich przyczyny i jak poradzić sobie z tym problemem.
Jakie są przyczyny bólu podbrzusza u kobiet? Diagnostyka i leczenie
Ból w dolnej części brzucha to dość częsty problem, z którym zmaga się wiele kobiet. Może on mieć różnorodne przyczyny – od fizjologicznych procesów związanych z cyklem miesiączkowym przez choroby narządów płciowych aż po problemy z układem pokarmowym czy moczowym. Prawidłowa identyfikacja przyczyny bólu podbrzusza jest kluczowa, na jej podstawie można bowiem wdrożyć skuteczne leczenie. Sprawdź, do jakiego specjalisty się udać i jakie badania warto zrobić.
