Zespół Turnera – co to jest i jak wpływa na życie?

Co to jest zespół Turnera?

Zespół Turnera to zaburzenie genetyczne spowodowane częściowym lub całkowitym brakiem jednego z dwóch chromosomów X u kobiet. Zdrowa kobieta posiada dwa chromosomy X (XX), natomiast u pacjentek z zespołem Turnera występuje tylko jeden chromosom X (monosomia X), jego fragment lub w rzadkich przypadkach posiada komórki z prawidłową i nieprawidłową liczbą chromosomów. Ta nieprawidłowość genetyczna prowadzi do szeregu zmian w organizmie, które mogą objawiać się już we wczesnym dzieciństwie.

Utrata materiału genetycznego wpływa na funkcjonowanie wielu układów w organizmie – przede wszystkim hormonalnego, sercowo-naczyniowego oraz moczowego. Zespół Turnera występuje u około 1 na 2 500 urodzonych dziewczynek.

Rodzaje zespołu Turnera

Zespół Turnera może występować w kilku odmianach w zależności od rodzaju zaburzeń chromosomów płciowych (X i Y). Najczęstsze kariotypy to:

• 45,X (monosomia X) – klasyczna i najczęściej rozpoznawana forma zespołu Turnera. W każdej komórce brakuje jednego chromosomu X. Objawy są zwykle najbardziej nasilone.
• Mozaika 45,X/46,XX – w części komórek brakuje jednego chromosomu X, a w części zestaw chromosomów jest prawidłowy. Objawy mogą być łagodniejsze, a czasem występuje częściowe dojrzewanie płciowe i miesiączki.
• Mozaika z obecnością chromosomu Y (np. 45,X/46,XY) – rzadziej spotykana odmiana, wymagająca szczególnej uwagi ze względu na ryzyko rozwoju nowotworu narządów płciowych. W takich przypadkach zalecane jest profilaktyczne usunięcie niezróżnicowanych gonad.
• Izochromosom X (np. 46,X,i(Xq)) – zamiast jednego normalnego chromosomu X obecny jest jego nieprawidłowy odpowiednik zbudowany z dwóch identycznych ramion długich. Może to prowadzić do typowych objawów zespołu Turnera.
• Delecje lub częściowe utraty chromosomu X – niektóre kobiety mają jedynie fragment chromosomu X usunięty lub uszkodzony. Objawy mogą być różnie nasilone, w zależności od tego, które geny zostały utracone.

Każdy z tych wariantów może wpływać na stopień nasilenia objawów klinicznych, dlatego tak ważna jest dokładna analiza kariotypu przy diagnozowaniu zespołu Turnera.

Zespół Turnera – objawy choroby

Objawy zespołu Turnera mogą być bardzo zróżnicowane – nie każda pacjentka doświadcza ich w takim samym stopniu. Dolegliwości obejmują wiele układów: naczyniowo-sercowy, endokrynologiczny, moczowy, płciowy, narząd wzroku czy sprzyja chorobom autoimmunologicznym.

Do najczęstszych problemów zdrowotnych towarzyszących zespołowi Turnera należą:

• opóźnione dojrzewanie płciowe lub jego brak – m.in. brak miesiączki, słabo rozwinięte piersi,
• niepłodność – związana z niedorozwojem jajników,
• wady serca – koarktacja aorty, różne wady zastawek serca, rozwarstwienie aorty u dorosłych,
• wady nerek – najczęściej dochodzi do ich nieprawidłowej budowy,
• niedosłuch – często zapalenie ucha środkowego predysponują do stopniowego uszkadzania słuchu,
• choroby autoimmunologiczne – częściej niż w populacji dziewczynki chorują na celiakię czy chorobę Hashimoto,
• trudności w nauce, zwłaszcza w zakresie matematyki i orientacji przestrzennej.

Objawy mogą pojawić się już w okresie prenatalnym lub w dzieciństwie, ale niekiedy diagnoza stawiana jest dopiero w wieku dorosłym, np. z powodu problemów z płodnością.

Zespół Turnera a wygląd

Wygląd kobiet dotkniętych tym schorzeniem ma kilka charakterystycznych cech:

• niski wzrost – zwykle zauważalny już w dzieciństwie,
• płetwista szyja – zauważalny jest nadmiar skóry po bokach szyi,
• szeroka klatka piersiowa z szeroko rozstawionymi brodawkami sutkowymi,
• obrzęki limfatyczne dłoni i stóp – szczególnie często u noworodków.

Czy zespół Turnera jest dziedziczny? Przyczyny

Zespół Turnera zazwyczaj nie jest dziedziczny. To wynik losowej aberracji chromosomowej, która pojawia się już na etapie podziału komórek rozrodczych jednego z rodziców lub w trakcie wczesnych podziałów komórkowych zarodka. W większości przypadków trudno jest wskazać konkretną przyczynę.

Brak chromosomu X wynika z błędów podczas tworzenia się komórek jajowych lub plemników, a zaburzenie pojawia się sporadycznie – nie jest przekazywane z pokolenia na pokolenie.

Jak wygląda diagnostyka zespołu Turnera?

Proces diagnostyczny może rozpocząć się już w okresie prenatalnym – np. gdy badania USG w ciąży wskazują na obecność uogólnionego obrzęku płodu, obecność wad rozwojowych lub innych nieprawidłowości. Po urodzeniu uwagę lekarzy mogą zwrócić charakterystyczne cechy fizyczne. W późniejszym wieku diagnozę rozważa się na podstawie objawów – charakterystycznych cech wyglądu, niskiego wzrostu, braku dojrzewania płciowego lub niepłodności. Wówczas konieczna jest kontrola u genetyka.

Poradnictwo genetyczne

Dowiedz się więcej

Diagnostyka obejmuje:

• ocenę objawów klinicznych,
• badania hormonalne (np. poziom estrogenów i gonadotropin),
• USG narządów miednicy mniejszej,
• badanie kariotypu (analiza chromosomów), które potwierdza obecność zespołu Turnera.

W placówkach LUX MED dostępne są badania genetyczne i konsultacje specjalistyczne, które umożliwiają dokładną diagnostykę.

Zespół Turnera – leczenie

Chociaż zespołu Turnera nie da się wyleczyć, istnieje wiele skutecznych metod terapeutycznych, które znacząco poprawiają jakość życia pacjentek. W większości przypadków niezbędne jest podejście wielowątkowe, ponieważ objawy dotyczą wielu różnych układów. Leczenie opiera się na wielospecjalistycznym podejściu i dostosowaniu terapii do indywidualnych potrzeb i rozwiniętych zaburzeń.

Najważniejsze elementy leczenia to:

• hormon wzrostu – podawany we wczesnym dzieciństwie w celu poprawy wzrostu, takie postępowanie pozwala dziewczynkom osiągnąć prawidłowy wzrost w stosunku do populacji,
• estrogenowa terapia zastępcza – wspomaga rozwój cech płciowych i zapobiega osteoporozie,
• leczenie wad serca i nerek – niektóre wady wymagają kontrolowania przez specjalistów np. kardiologa, endokrynologa czy nefrologa.  Niektóre schorzenia mogą wymagać  leczenia operacyjnego,
• wsparcie psychologiczne i pedagogiczne – szczególnie w okresie szkolnym i dojrzewania,
• terapie wspomagające słuch i rozwój mowy – jeśli występują trudności w tym zakresie.

Dzięki zintegrowanej opiece medycznej i wsparciu psychologicznemu możliwe jest osiągnięcie pełnego potencjału rozwojowego.

Zespół Turnera – profilaktyka

Ze względu na zwiększone ryzyko powikłań zdrowotnych, kobiety z zespołem Turnera powinny być objęte regularną, wielospecjalistyczną opieką medyczną. Szczególne znaczenie ma systematyczna kontrola kardiologiczna, ponieważ wady serca (takie jak koarktacja aorty czy tętniaki aorty) mogą występować u dużej części pacjentek. Zalecane jest wykonywanie echokardiografii, kontrolowanie ciśnienia tętniczego i powtarzanie badań obrazowych w określonych odstępach czasu, nawet jeśli początkowo nie stwierdzono wad.

Równie ważna jest nefrologiczna ocena funkcji nerek, ponieważ wady anatomiczne układu moczowego są częste i mogą prowadzić do nadciśnienia lub przewlekłej choroby nerek. Dlatego też należy regularnie mierzyć ciśnienie tętnicze i wykonywać badania moczu.

Profilaktyka obejmuje również monitorowanie masy ciała, poziomu glukozy i lipidów, ze względu na podwyższone ryzyko zespołu metabolicznego i cukrzycy typu 2. Stała opieka endokrynologiczna i ginekologiczna, a także dostęp do wsparcia psychologicznego, są nieodzownym elementem długofalowego dbania o zdrowie i jakość życia kobiet z zespołem Turnera.

Ponadto warto mieć pod kontrolą stężenie hormonów tarczycy, enzymów wątrobowych, regularnie wykonywać badania w kierunku celiakii oraz oceniać słuch.

Zespół Turnera a długość życia

W przeszłości zespół Turnera wiązał się z krótszą średnią długością życia, głównie z powodu nierozpoznanych i nieleczonych wad serca czy innych powikłań. Dziś – dzięki postępowi medycyny – kobiety z tym schorzeniem mogą żyć długo i aktywnie, pod warunkiem regularnej opieki specjalistycznej. Wczesna diagnostyka – już nawet podczas USG w ciąży – leczenie współistniejących chorób i zdrowy styl życia mają ogromne znaczenie.

Podsumowanie

Jeżeli podejrzewasz zespół Turnera lub niepokoją Cię niektóre objawy, udaj się do lekarza pierwszego kontaktu, który na podstawie badania i wywiadu będzie w stanie zlecić dalszą diagnostykę lub pokierować do specjalisty. W celu potwierdzenia schorzenia należy udać się do genetyka. Skontaktuj się z placówką LUX MED, aby uzyskać więcej informacji, gdzie otrzymasz poradnictwo genetyczne.