Zespół Angelmana: charakterystyka, objawy i możliwości diagnostyczne

Zespół Angelmana – co to za choroba?

Zespół Angelmana to genetyczne zaburzenie neurologiczne spowodowane nieprawidłowościami w funkcjonowaniu genu UBE3A. U zdrowej osoby ten gen jest aktywny w mózgu tylko na kopii pochodzącej od matki – kopia ojcowska jest naturalnie wyciszona. W przypadku zespołu Angelmana dochodzi do sytuacji, w której gen matczyny nie działa prawidłowo, co prowadzi do braku niezbędnego białka i zaburzeń funkcji mózgu.

Zespół Angelmana a autyzm

Zespół Angelmana i autyzm mogą mieć podobne cechy, zwłaszcza we wczesnym dzieciństwie – opóźniony rozwój mowy, problemy z komunikacją czy trudności w relacjach społecznych. Z tego powodu dzieci z zespołem Angelmana bywają początkowo diagnozowane jako osoby ze spektrum autyzmu. Kluczowa różnica polega jednak na przyczynie i obrazie klinicznym. Zespół Angelmana to konkretna choroba genetyczna z objawami ze strony układu nerwowego, takimi jak częsty i nieadekwatny śmiech, ataksja (zaburzenia koordynacji ruchowej – np. specyficzny rodzaj chodzenia o szerokiej postawie) i napady padaczkowe. Dodatkowo dzieci z tym zespołem często mają bardzo ograniczone możliwości mówienia, ale wykazują dużą potrzebę kontaktu społecznego, co rzadziej występuje u osób z autyzmem.

Zespół Angelmana – objawy

W chorobie Angelmana objawy są zazwyczaj zauważalne w pierwszych miesiącach lub latach życia, choć rozpoznanie następuje zwykle dopiero w wieku przedszkolnym. Nasilenie dolegliwości może być różne u różnych osób. Najczęstsze symptomy to:

• opóźnienie rozwoju psychoruchowego,
• znaczna niepełnosprawność intelektualna,
• brak mowy lub bardzo ograniczone słownictwo,
• napady padaczkowe (często rozpoczynające się przed 3. rokiem życia),
• mikrocefalia (mały obwód głowy),
• ataksja – problemy z równowagą i koordynacją ruchową,
• charakterystyczny, niezdarny chód z rozstawionymi nogami i rękami uniesionymi do góry,
• częsty, nieadekwatny śmiech i uśmiech,
• zaburzenia snu,
• nadpobudliwość i trudności z koncentracją.

Zespół Anglemana a wygląd

Charakterystyczny wygląd osób z tym zespołem obejmuje jasne włosy i skórę (szczególnie u dzieci z mutacją genu UBE3A), szeroki uśmiech, częste śmianie się, wystający język, małą głowę oraz specyficzne rysy twarzy, takie jak szeroko rozstawione zęby, płaski tył głowy i głęboko osadzone oczy.

Poradnictwo genetyczne

Dowiedz się więcej

Choroba Angelmana – przyczyny występowania

Zespół Angelmana jest wywołany zaburzeniem funkcji genu UBE3A, który odgrywa kluczową rolę w prawidłowym funkcjonowaniu komórek nerwowych. Główne mechanizmy genetyczne prowadzące do tego zespołu są różne, jednak większość mutacji powstaje de novo, czyli nie jest dziedziczonych od rodziców.

Z powodu tzw. piętna genomowego (ang. genomic imprinting), tylko kopia genu UBE3A odziedziczona po matce jest aktywna w neuronach – dlatego właśnie zaburzenia tej kopii prowadzą do choroby.

Diagnoza i leczenie osób z zespołem Angelmana

Rozpoznanie zespołu Angelmana opiera się na ocenie klinicznej oraz testach genetycznych. Najczęściej dzieci z objawami tej choroby są kierowane do poradni genetycznej , gdzie na podstawie wywiadu oraz po wykonaniu badań genetycznych potwierdza się zespół Angelmana. Należy pamiętać, że objawy choroby przypominają mózgowe porażenie dziecięce oraz autyzm, co trzeba również wykluczyć. Wczesna diagnoza pozwala na szybsze wdrożenie odpowiednich form terapii, co ma istotne znaczenie dla rozwoju dziecka.

Zespół Angelmana jest chorobą nieuleczalną, ale istnieje wiele metod wspomagających rozwój i poprawiających jakość życia pacjentów:

• leczenie napadów padaczkowych – za pomocą odpowiednio dobranych leków przeciwpadaczkowych,
• fizjoterapia i terapia zajęciowa – wspomagają rozwój motoryczny i koordynację,
• logopedia i komunikacja alternatywna (AAC) – wspierają rozwój językowy i komunikację,
• wsparcie psychologiczne i behawioralne – dla dziecka i rodziny. Należy pamiętać, że posiadanie chorego dziecka jest również obciążające dla jego rodziny i jej też należy się wsparcie,
• terapie sensoryczne i strukturyzacja dnia – pomocne przy nadpobudliwości i zaburzeniach snu.

W placówkach LUX MED dostępne są specjalistyczne badania genetyczne oraz kompleksowa opieka wielodyscyplinarna, dostosowana do indywidualnych potrzeb dzieci z zespołem Angelmana i ich rodzin.

Zespół Anglemana a długość życia

Osoby z zespołem Angelmana zazwyczaj mają prawidłową długość życia. Mimo że schorzenie wiąże się z poważnymi trudnościami rozwojowymi, napadami padaczkowymi i problemami z poruszaniem się czy komunikacją, nie skraca istotnie życia. Przy odpowiedniej opiece medycznej i wsparciu, wiele osób z zespołem Angelmana dożywa wieku dorosłego, a nawet starszego.

Podsumowanie

Zespół Angelmana to rzadkie, ale możliwe do rozpoznania i wspierania zaburzenie genetyczne. Choć nie istnieje leczenie przyczynowe, odpowiednio dobrana terapia może znacząco wpłynąć na rozwój dziecka i jakość życia całej rodziny. Wczesna diagnoza i dostęp do zespołu specjalistów, takich jak genetycy, neurolodzy, fizjoterapeuci i logopedzi, to klucz do skutecznego wsparcia. Jeśli zauważysz u dziecka niepokojące objawy, nie zwlekaj z konsultacją medyczną.