Choroba Wilsona – przyczyny, objawy, rozpoznanie
Udostępnij na:
Choroba Wilsona, zwana również zwyrodnieniem soczewkowo-wątrobowym, to uwarunkowane genetycznie zaburzenie metabolizmu miedzi. Nadmiar tego pierwiastka gromadzi się początkowo w wątrobie, a z czasem w innych tkankach. Stąd wynika złożony obraz kliniczny choroby Wilsona.
Spis treści
Pierwszy opis choroby Wilsona pochodzi z 1912 r. Został przedstawiony przez Samuela Alexandra Kinniera Wilsona – brytyjskiego neurologa, któremu schorzenie to zawdzięcza swoją nazwę. Dowiedz się, jakie objawy towarzyszą chorobie Wilsona i jakie badania pozwalają na jej zdiagnozowanie.
Co to jest choroba Wilsona?
Choroba Wilsona to rzadko występująca dziedziczona autosomalnie recesywnie choroba genetyczna. Jest ona spowodowana mutacją w genie ATP7B, która prowadzi do zaburzeń wydalania miedzi z organizmu.
Do tej pory opisano ponad 300 mutacji w genie ATP7B. Gen ten jest zlokalizowany na chromosomie 13 (13q14.3), koduje białko odpowiedzialne za transport miedzi w komórkach wątrobowych (tzw. hepatocyty). W konsekwencji tej mutacji dochodzi do upośledzenia wydzielania miedzi z żółcią. Następuje gromadzenie się tego pierwiastka początkowo w wątrobie. Na tym etapie zazwyczaj nie stwierdza się objawów chorobowych. Kiedy dojdzie do przekroczenia zdolności tego narządu do magazynowania miedzi, razem z krwią dociera ona do innych tkanek, w tym m.in. do nerek, oczu, serca, mózgu.
Objawy choroby Wilsona
Pierwsze objawy choroby Wilsona pojawiają się przeważnie w 2.–3. dekadzie życia. Są to zaburzenia funkcji wątroby i uszkodzenia układu nerwowego. Uszkodzenia komórek wątrobowych prowadzą do stłuszczenia wątroby, a w miarę postępu choroby do procesu zapalnego, powiększenia wątroby i/lub powiększenia śledziony, anemii hemolitycznej, a w ostateczności do marskości wątroby z nadciśnieniem wrotnym.
W przebiegu choroby Wilsona rozwinąć się mogą zaburzenia miesiączkowania, zaburzenia pracy nerek czy zmiany kostno-stawowe. Charakterystycznym objawem jest widoczny w rogówce oka pierścień Kaysera-Fleischera.
Mogą pojawiać się również zaburzenia psychiczne. Zazwyczaj są to: zaburzenia osobowości i zachowania, wzmożona agresja, uzależnienia, zaburzenia afektu (labilność emocjonalna, nadmierna drażliwość, zaburzenia afektywne – depresja i mania). U chorych można zaobserwować trudności szkolne i zawodowe.
Uszkodzenie układu nerwowego, a dokładnie jąder podstawy, wzgórza, pnia mózgu i móżdżku, wiąże się z powstaniem takich objawów, jak:
- zaburzenie napięcia mięśniowego,
- drżenie spoczynkowe kończyn,
- bradykinezja (spowolnienie ruchowe),
- dystonia (mimowolne ruchy powodujące wyginanie i skręcanie różnych części ciała) i inne ruchy mimowolne,
- dyzartria (mowa niewyraźna, powolna),
- ataksja (niezborność ruchowa),
- zaburzenie dowolnych sakadycznych ruchów gałek ocznych,
- dysfagia (zaburzenie połykania),
- ślinotok.
Jak umówić wizytę
Na czym polega diagnostyka choroby Wilsona?
Diagnostyka choroby Wilsona rozpoczyna się od wywiadu z pacjentem, w którym lekarz skupia się zwłaszcza na przedstawianych przez chorego objawach oraz historii zdrowia, w tym obciążonego wywiadu rodzinnego w kierunku choroby Wilsona.
Następnie przeprowadzane jest badanie przedmiotowe, w tym zwłaszcza badanie neurologiczne. W dalszej kolejności diagnostyka choroby Wilsona opiera się na badaniu metabolizmu miedzi. Jednym z badań jest oznaczenie poziomu ceruloplazminy. To białko odpowiedzialne za magazynowanie miedzi. U chorych stwierdza się obniżenie jego zawartości. Przeprowadza się badanie stężenia miedzi w surowicy, które również okazuje się obniżone. Wykonuje się także badanie wydalania miedzi w dobowej zbiórce moczu – parametry są podwyższone.
W przypadku niepewności diagnostycznej zleca się test z zastosowaniem miedzi radioaktywnej. Wskazana jest diagnostyka genetyczna. W diagnostyce choroby Wilsona ważną rolę odgrywają też badania obrazowe – tomografia komputerowa, a przede wszystkim rezonans magnetyczny. W obrazie rezonansu stwierdza się obrzęk, zmiany o typie zwyrodnienia wodniczkowego i rozplem gleju. Często występują zmiany zanikowe mózgu i móżdżku.
Diagnostyka choroby Wilsona obejmuje również badania obrazowe narządów jamy brzusznej, przy czym zazwyczaj jest to USG. Wykonana może zostać biopsja wątroby i badanie histopatologiczne pobranego materiału z oceną zawartość miedzi w wątrobie oraz testy wątrobowe – ocena stężenia enzymów wątrobowych.
Zobacz także: Zapalenie mózgu – przyczyny, objawy, diagnostyka
Choroba Wilsona – leczenie
Leczenie choroby Wilsona obejmuje farmakoterapię – do podstawowych leków należą środki chelatujące miedź (np. d-penicylamina), które są zdolne do tworzenia nierozpuszczalnych związków z miedzią, co zwiększa jej wydalanie z moczem i zmniejsza wchłanianie z przewodu pokarmowego (sole cynku – siarczan lub octan).
Chorzy powinni wykluczyć z diety pokarmy o dużej zawartości miedzi (m.in. orzechy, soję, małże, czekoladę, grzyby, podroby). Wskazana jest abstynencja alkoholowa.
W ciężkich przypadkach rozważana jest transplantacja wątroby. Wskazaniami do zabiegu są zwłaszcza piorunujące uszkodzenie wątroby i powikłania marskości wątroby niepoddające się leczeniu farmakologicznemu przez 2 miesiące od rozpoznania.
Udostępnij na:
Zobacz także
Krwiomocz – czym jest? Kiedy zgłosić się do lekarza?
Krew w moczu – krwiomocz lub hematuria – to objaw, który może sygnalizować różnorodne schorzenia: od niegroźnych do poważnych. Dlatego każdy przypadek, niezależnie od nasilenia, wymaga konsultacji lekarskiej, aby ustalić źródło problemu i wdrożyć właściwe leczenie. Sprawdź, jakie mogą być przyczyny obecności krwi w moczu i dowiedz się, jak przebiega diagnostyka.
Różowy październik – miesiąc świadomości raka piersi.
Październik oznacza nie tylko kalendarzową jesień, lecz także miesiąc świadomości dotyczącej raka piersi – stąd często spotykana nazwa „Różowy Październik” lub „Pink October”. To czas licznych inicjatyw mających na celu zwiększenie wiedzy na temat profilaktyki, diagnostyki oraz leczenia nowotworów piersi. Symbolem kampanii jest różowa wstążka, czyli wyraz solidarności z kobietami dotkniętymi tą chorobą. Sprawdź, jakie badania warto wykonać z tej okazji!
Przysadka mózgowa – funkcje i choroby związane z tym organem
Przysadka mózgowa, nazywana również gruczołem nadrzędnym, odgrywa kluczową rolę w regulacji wielu podstawowych funkcji organizmu. Mimo swoich niewielkich rozmiarów – ma zaledwie 1 cm średnicy – jest odpowiedzialna za produkcję hormonów, które wpływają na wzrost, rozwój, metabolizm, rozrodczość oraz reakcje organizmu na stres. Zaburzenia w funkcjonowaniu tego organu mogą prowadzić do poważnych konsekwencji zdrowotnych. Dowiedz się, jak zbudowana jest przysadka mózgowa, jakie hormony wytwarza oraz jakie choroby mogą jej dotyczyć.
