Hemofilia – przyczyny, objawy i leczenie

Hemofilia – co to za choroba?

Hemofilia to genetycznie uwarunkowane schorzenie krwi, zaliczane do osoczowych skaz krwotocznych. Istotą choroby jest niedobór lub całkowity brak czynników krzepnięcia. W warunkach fizjologicznych, kiedy dojdzie do uszkodzenia naczynia krwionośnego, organizm natychmiast rozpoczyna mechanizmy prowadzące do hemostazy. Płytki krwi oraz czynniki krzepnięcia tworzą skrzep fibrynowy, który skutecznie zamyka ranę i tym samym zapobiegają przedłużonemu krwawieniu. U osób cierpiących z powodu hemofilii ten proces jest znacząco wydłużony i zaburzony.

Mówiąc o hemofilii, najczęściej wyróżniamy jej trzy główne typy hemofilię typu A, B i C. Każdy z nich związany jest z niedoborem innego czynnika krzepnięcia krwi. Hemofilia A spowodowana jest niedoborem czynnika VIII, B - niedoborem czynnika IX, a przy hemofilii typu C obserwowana jest niedostateczna aktywność czynnika XI.

Hemofilię może też charakteryzować różne nasilenie objawów chorobowych, co jest bezpośrednio związane z aktywnością brakujących czynników krzepnięcia. Z tego względu wyróżniamy trzy główne kategorie ciężkości tego schorzenia:

• hemofilia ciężka, w której aktywność ta wynosi poniżej 1% normy. U tych osób często dochodzi do krwawień, bez wyraźnej przyczyny lub do poważnych krwotoków po nawet niewielkich urazach.
• hemofilia umiarkowana, w której aktywność ta wynosi od 1-5% normy. U tych osób spontaniczne krwawienia zdarzają się rzadziej, ale krwawienia po urazach i zabiegach chirurgicznych są dużo bardziej obfite, a czas ich trwania wydłużony.
• hemofilia łagodna, w której aktywność ta wynosi od 5-40% normy. Osoby z tą kategorią schorzenia mogą być przez wiele lat nieświadome swojej choroby, ponieważ patologiczne krwawienia występują rzadko - zazwyczaj po bardzo rozległych urazach lub operacjach chirurgicznych.

Chociaż hemofilia jest chorobą rzadką, warto o niej wiedzieć. Jej poważne skutki sprawiają, że wymaga ona stałej kontroli lekarskiej.

Przeczytaj także: Czym są mutacje genetyczne i jakie są konsekwencje ich występowania?

Przyczyny występowania hemofilii

Hemofilia jest dziedziczną skazą krwotoczną. Niekiedy jednak można mówić o hemofilii nabytej, która związana jest z nieprawidłową odpowiedzią układu immunologicznego i produkcją przeciwciał przeciwko czynnikom krzepnięcia (autoagresja). Często jednak bywa idiopatyczna lub związana z rozwojem nowotworów, czy przyjmowaniem niektórych leków.

Przyczyną występowania dziedzicznej postaci hemofilii są mutacje w genach zlokalizowanych na chromosomie X. Hemofilia A i B jest dziedziczona jako choroba recesywna sprzężona z chromosomem X. Za rozwój hemofilii A odpowiada wadliwy gen kodujący czynnik VIII krzepnięcia krwi, znajdujący się na długim ramieniu chromosomu X.

Objawy hemofilii występują przede wszystkim u mężczyzn. Dlaczego tak jest? Otóż w przeciwieństwie do kobiet posiadają oni tylko jeden chromosom X. Więc jeśli dojdzie do mutacji zlokalizowanych tam genów odpowiedzialnych za rozwój hemofilii, to dany mężczyzna na pewno na nią zachoruje. Aby hemofilia rozwinęła się u kobiety, musiałaby ona odziedziczyć mutacje na obu chromosomach X, co jest rzadkim zjawiskiem. Kobiety mogą być jednak nosicielkami zmutowanego genu, który przekazują potomstwu, same nie mając objawów chorobowych. Syn takiej kobiety, któremu zostanie przekazany chromosom X z uszkodzonym genem, będzie cierpiał z powodu hemofilii. Córka zaś będzie bezobjawową nosicielką zmutowanego genu.

Jak wygląda dziedziczenie w przypadku hemofilii?

Gdy mężczyzna choruje, ale kobieta nie przenosi genu powodującego hemofilię, synowie pochodzący z takiego związku nie zachorują (od ojca mają chromosom Y, a od matki zdrowy X), córki zaś będą dziedziczyć uszkodzony gen nie wykazując objawów chorobowych - będą nosicielkami. W dorosłym życiu mogą, ale nie muszą przekazać one chromosomu X ze zmutowanym genem swoim dzieciom – prawdopodobieństwo, że syn takiej kobiety będzie chory, a córka też będzie nosicielką, wynosi 50% szans.

Kobieta może zachorować na hemofilię tylko wtedy, gdy odziedziczy zmutowany gen od obojga rodziców - jej ojciec jest chory, a matka jest nosicielką – w praktyce jednak zdarza się to niezwykle rzadko.

Spotykane są natomiast przypadki, w których dziecko choruje na hemofilię, mimo że w rodzinie nikt na nią nie cierpiał. W takiej sytuacji choroba jest najprawdopodobniej spowodowana przez mutację spontaniczną genu czynnika krzepnięcia krwi na bardzo wczesnym etapie rozwoju zarodkowego lub podczas powstawania gamet u rodziców.

W jaki sposób objawia się hemofilia?

Hemofilia to choroba genetyczna, wpływająca na zdolność krwi do prawidłowego krzepnięcia. Objawy tej choroby mogą być bardzo zróżnicowane i zależą od stopnia niedoboru czynnika krzepnięcia. Obejmują skłonność do przedłużonych i samoistnych krwawień w różnych miejscach. Należą do nich m.in.:

• długotrwałe krwawienia po skaleczeniach, zabiegach chirurgicznych lub stomatologicznych,
• krwawienia do stawów i mięśni, często samoistne, które mogą prowadzić do ich bólu, usztywnienia, unieruchomienia, a nawet trwałego uszkodzenia.
• krwiaki i siniaki, które pojawiają się samoczynnie lub po niewielkich urazach,
• krwiomocz,
• krwawienia z błony śluzowej nosa i jamy ustnej,
• krwawienia z przewodu pokarmowego.

Hemofilia u dzieci często rozpoznawana jest już w pierwszych latach życia, zwłaszcza po nagłych urazach lub podczas interwencji chirurgicznych. Schorzenie to wiąże się nie tylko z wydłużonym czasem krwawienia, ale też rozdrażnieniem i szybką męczliwością dziecka - choć nie są to objawy hemofilii, jej efekty wywołują takie reakcje.

Objawy hemofilii mogą znacząco wpływać na jakość życia pacjentów, dlatego wczesne rozpoznanie i właściwe leczenie są nieodzowne.

Jak wygląda diagnostyka hemofilii?

Leczeniem hemofilii zajmuje się specjalista hematolog. Jednym z pierwszych elementów procesu diagnozowania hemofilii jest wnikliwy wywiad, podczas którego lekarz zwraca szczególną uwagę na występowanie nadmiernych krwawień zarówno u pacjenta jak i w rodzinie. Następnie wykonuje badanie fizykalne - ocenia cechy skazy i zaleca wykonanie podstawowych badań krwi, oznaczenie m.in. morfologii krwi obwodowej oraz koagulogramu - tu szczególnie zwraca się uwagę na czas protrombinowy (zazwyczaj prawidłowy) oraz APTT najczęściej wydłużony. Czasami lekarz zleca również wykonanie testów specyficznych dla czynników krzepnięcia (np. pomiar ich aktywności) lub badania genetyczne.

Podstawą do rozpoznania określonego typu hemofilii jest ustalenie, którego rodzaju czynnika krzepnięcia dotyczy niedobór.

Hemofilia – leczenie i możliwe powikłania

Ponieważ hemofilia ma podłoże genetyczne, jest chorobą nieuleczalną, a zlikwidowanie jej przyczyny - czyli mutacji, jest obecnie niemożliwe. Leczenie chorych ma charakter jedynie objawowy i obejmuje różne metody, które mają na celu zapobieganie krwawieniom oraz kontrolowanie ich przebiegu. Wybór odpowiedniej metody leczenia zależy od typu hemofilii, stopnia niedoboru czynnika krzepnięcia oraz indywidualnych potrzeb pacjenta.

Jedną z metod leczenia hemofilii jest podawanie choremu preparatu brakującego czynnika krzepnięcia krwi, najczęściej czynnika VIII w przypadku hemofilii A bądź czynnika IX w przypadku hemofilii B.

Koncentraty czynników krzepnięcia podaje się dożylnie w celu uzupełnienia ich  niedoboru, co zatrzymuje aktywne krwawienie (jeśli akurat występuje) i zapobiega przyszłym incydentom i ich powikłaniom.

Regularne podawanie koncentratów działa również profilaktycznie zapobiegając wystąpieniu krwawień. Pomocniczo czasami stosuje się także różne leki – desmopresynę lub przeciwciała monoklonalne w hemofilii A oraz kwas traneksamowy - wspomaga stabilizację skrzepu.

Poza leczeniem farmakologicznym ważne jest unikanie sytuacji obarczonych ryzykiem urazów. Przykładowo należy zrezygnować ze wstrzyknięć domięśniowych, wykonywania tatuaży oraz przyjmowania niektórych leków, takich jak kwas acetylosalicylowy (ASA, aspiryna), który zaburza prawidłowe funkcjonowanie płytek krwi i zwiększa ryzyko krwawienia.

Nieleczona lub nieprawidłowo leczona hemofilia niesie za sobą ryzyko wystąpienia groźnych powikłań. U osób chorych wcześnie wdrożone leczenie profilaktyczne może przede wszystkim zapobiec uszkodzeniom stawów wynikającym z krwawień dostawowych i domięśniowych, pozwoli też skrócić czas występowania objawów.

Jakie są zalecenia dla osób z hemofilią?

Choć hemofilia jest potencjalnie groźną chorobą, to jednak odpowiednio wcześnie rozpoczęte leczenie pozwala na normalne życie i zmniejsza ryzyko powikłań. Chorzy powinni przestrzegać zaleceń lekarza prowadzącego, wykonywać regularne badania kontrolne oraz, we wskazanych przez lekarza przypadkach, przyjmować koncentraty czynników krzepnięcia. Jeśli pacjent ma zaplanowany zabieg medyczny, powinien o swojej chorobie poinformować chirurga.

Niebagatelne znaczenie dla osób cierpiących z powodu hemofilii ma również odpowiednia pielęgnacja nawet niewielkich skaleczeń. Natychmiastowy bezpośredni ucisk na ranę oraz zastosowanie odpowiedniego, jałowego opatrunku zazwyczaj pomagają zatrzymać krwawienie, zabezpieczyć ranę i zapobiec dalszemu krwawieniu.

Dla osoby chorującej na hemofilie bardzo ważne jest, by przed podjęciem decyzji o powiększeniu rodziny skorzystała z porady genetycznej.