Czym jest zespół Patau? Przyczyny, objawy, rozpoznanie

Zespół Patau opisany został po raz pierwszy w 1656 roku przez duńskiego naukowca Rasmusa Bartholinego. Mimo upływu setek lat nadal nie poznano w pełni czynników odpowiedzialnych za powstanie tego zespołu. Sprawdź, jakie objawy mu towarzyszą i na podstawie jakich badań rozpoznaje się zespół Patau.

Czym jest zespół Patau?

Zespół Patau to zespół wad wrodzonych spowodowany przez trisomię chromosomu 13. Trisomia oznacza dodatkowy, trzeci chromosom, natomiast  fizjologicznie powinny być dwa. W przeważającej większości przypadków zespół Patau stanowi wynik mutacji genetycznej i pojawia się losowo. Bardzo rzadko jest dziedziczony. Dochodzi do tego, gdy jedno z rodziców jest nosicielem tzw. zrównoważonej translokacji chromosomowej. Ta zmiana chromosomowa sprawia, że u rodzica nie występują objawy chorobowe, a nieprawidłowości pojawiają się na etapie tworzenia się gamet lub rozwoju zarodkowego u dziecka.

Jak często występuje zespół Patau?

Eksperci szacują, że dotyczy on około 1,2 na 10000 żywo urodzonych dzieci. Specjaliści zwracają uwagę, że częstość występowania zespołu Patau wzrasta wraz z wiekiem matki. Zagrożenie urodzenia dziecka obciążonego tym zespołem wad wrodzonych rośnie u ciężarnych po 35. roku życia. Niestety zespół Patau wiąże się z wysokim ryzykiem obumarcia płodu. Prawdopodobieństwo urodzenia żywego dziecka wynosi 28–46%.

Jakie są objawy zespołu Patau?

Zespołowi Patau towarzyszy szereg objawów chorobowych. Wśród najczęściej spotykanych eksperci wymieniają wady małżowin usznych (zniekształcenie i niskie osadzenie) i zaburzenia słuchu, w tym nawet głuchotę. Dzieci z zespołem Patau rodzą się z niską masą urodzeniową. Obserwuje się u nich ubytek skóry skalpu (tzw. aplazja skóry głowy). Dochodzi do holoprosencefalii, czyli niekompletnego podziału przodomózgowia, czemu towarzyszą wady narządu wzroku (anoftalmia – niewykształcenie oczu, mikroftalmia – niedorozwój gałek ocznych, hipoteloryzm – zmniejszenie odległości między oczami, cyklopia – połączenie oczodołów w jeden), rozszczep wargi lub podniebienia, nieprawidłowo wykształcony nos.

W zespole Patau nierzadko stwierdzane są anomalie kończyn, wady rozwojowe mózgowia i cewy nerwowej, naczyniaki włośniczkowe w okolicy czoła. U dziewczynek pojawić się mogą wady rozwojowe macicy, a u chłopców wnętrostwo. Dzieci z zespołem Patau mają obniżone napięcie mięśniowe (tzw. hipotonia mięśniowa) i dochodzi u nich do napadów drgawek. To grupa narażona na wady sercowo-naczyniowe (m.in. przetrwały przewód tętniczy, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej lub międzykomorowej, dekstrokardia) oraz wady nerek (torbielowatość nerek, wodonercze).

Trisomia 13 chromosomu – umieralność

Niestety trisomia 13 chromosomu wiąże się z wysoką umieralnością. W większości przypadków dochodzi do śmierci dziecka na etapie ciąży lub wkrótce po urodzeniu. Średni czas życia noworodka obciążonego zespołem Patau wynosi 10 dni. Wiele maluchów nie przeżywa okresu ponadnoworodkowego. Ok. 45% dzieci umiera w pierwszym miesiącu życia. Po ukończeniu 6. miesiąca życia śmiertelność wzrasta do 70%. Tylko około 5% dzieci osiąga wiek 3 lat.

Jak rozpoznaje się zespół Patau?

Zespół Patau rozpoznawany jest przez ginekologa, który zajmuje się ciężarną. Objawy zaburzenia są widoczne już w pierwszym trymestrze w USG ciążowym. Podejrzenie trisomii 13 chromosomu stanowi wskazanie do inwazyjnych badań prenatalnych. Podstawowym badaniem diagnostycznym jest określenie kariotypu. Dokonuje się wówczas oceny całego zestawu chromosomów płodu. Materiał do badań (płyn owodniowy) uzyskuje się podczas amniopunkcji, czyli nakłucia jamy owodni. Badanie to wykonać można po 15. tygodniu ciąży. Materiał do badań uzyskuje się też podczas biopsji kosmówki. Umożliwia ona pobranie materiału do badań pomiędzy 11+0 a 14/15 tygodniem ciąży.

W diagnostyce zespołu Patau stosowane są również:

• test złożony FMF – polega na badaniu poziomu białka PAPP-A i wolnej podjednostki beta hCG w surowicy krwi matki oraz na wykonaniu badania USG płodu; test przeprowadzany jest między 11. a 13. tygodniem ciąży;
• Badania wykorzystujące analizę wolnego płodowego DNA, gdzie materiałem do pobrania i wyizolowania DNA jest próbka krwi matki, wykonywane zwykle po 10 tygodniu ciąży.

Leczenie zespołu Patau

Nie ma leczenia przyczynowego zespołu Patau. Terapia polega na łagodzeniu objawów chorobowych i ma na celu podniesienie komfortu życia. Nazywa się to terapią paliatywną. Z uwagi na mnogość i różnorodność symptomów opieka nad dzieckiem wymaga współpracy wielu specjalistów. Plan leczenia jest opracowywany na podstawie indywidualnej sytuacji małego pacjenta.