To nie wróżenie z DNA – najczęstsze mity o badaniach genetycznych według Polaków

Dla 63% respondentów największą zaletą badań genetycznych jest szybsze diagnozowanie chorób i możliwość wcześniejszego leczenia, a dla połowy dokładniejszy dobór terapii i leków. Jednocześnie blisko 73% badanych uważa, że dostarczają one unikalnych informacji. Mimo to niemal połowa respondentów wskazuje jako barierę wysoki koszt, ponad jedna trzecia obawia się niepokojącego wyniku, a co trzeci – wiedzy, z którą trudno będzie mu sobie poradzić. To właśnie dlatego tak ważne jest, by badanie genetyczne nie kończyło się na otrzymaniu wyniku, ale obejmowało także konsultację lekarską, z objaśnieniem i konkretnymi zaleceniami. Co pozwala na poznanie ewentualnego ryzyka i zaplanowanie działań profilaktycznych, zmiany nawyków dostosowanych do stylu życia czy w razie konieczności dalszej diagnostyki.

– Badania genetyczne są jednym z fundamentów medycyny przyszłości. Nie służą temu, by „przepowiadać” pacjentowi los, ale by jak najwcześniej wskazać obszary ryzyka i przełożyć tę wiedzę na konkretne działania profilaktyczne i decyzje kliniczne. Dlatego tak ważne jest, by pacjent nie pozostawał z wynikiem sam – kluczowym elementem całego procesu powinna być konsultacja lekarska, podczas której wynik jest wyjaśniany, osadzany w kontekście zdrowia pacjenta i przekładany na plan dalszego postępowania. Geny nie są wyrokiem, ale źródłem informacji, które jeśli są właściwie interpretowane, mogą pomóc lepiej zadbać o zdrowie – mówi dr n. biol. Magdalena Kaliszewska, Koordynatorka ds. rozwoju badań genetycznych Grupy LUX MED.

Wiedza o genetyce nadal jest nierówno rozłożona

Wyniki badania pokazują też wyraźnie, że wiedza o praktycznych zastosowaniach badań genetycznych jest w Polsce mocno zróżnicowana społecznie. Wykrywanie predyspozycji do zachorowania na raka jako zastosowanie badań genetycznych wskazuje 72,1% osób z wyższym wykształceniem, ale tylko 43,9% osób z wykształceniem poniżej średniego. Jeszcze wyraźniej widać to w przypadku farmakogenetyki, wspierającej dobór leków w oparciu o genotyp. Takie zastosowanie badań genetycznych wskazuje 46,6% osób z wyższym wykształceniem, ale tylko 23,6% osób z wykształceniem poniżej średniego. To ważny sygnał, bo właśnie farmakogenetyka najlepiej pokazuje, że genetyka nie dotyczy wyłącznie rzadkich chorób, ale może mieć bardzo praktyczne znaczenie w codziennej opiece medycznej.

W efekcie w społecznej wyobraźni badania genetyczne nadal bywają upraszczane – do tematu nowotworów, badań prenatalnych albo informacji o pochodzeniu. Natomiast ich zastosowanie jest znacznie szersze i obejmuje także wsparcie profilaktyki, planowanie diagnostyki czy lepsze dopasowanie terapii.

Badanie genetyczne nie jest procedurą „z kosmosu”

Jednym z najtrwalszych mitów jest przekonanie, że badanie genetyczne musi być trudne, bolesne, skomplikowane albo bardzo czasochłonne. Tymczasem cały proces z perspektywy pacjenta jest prosty i uporządkowany. Materiał do analizy stanowi krew żylna, pobierana najczęściej z żyły łokciowej, a badanie nie wymaga bycia na czczo. Nie wiąże się więc z niczym bardziej inwazyjnym niż standardowe pobranie krwi.

– W przypadku programu Moje Zdrowie Genetyczne pacjent przechodzi przez uporządkowaną ścieżkę: pobranie krwi, analiza genomu, przygotowanie raportu i konsultacja lekarska, podczas której wynik zostaje wyjaśniony i przełożony na konkretne zalecenia. Najważniejsze jest to, że osoba korzystająca z programu podczas konsultacji z lekarzem otrzymuje konkretne informacje i plan dalszego postępowania – podkreśla dr n. biol. Magdalena Kaliszewska.

„To jest drogie” – jeden z najmocniejszych stereotypów

Najsilniejszą barierą wciąż pozostaje postrzeganie badań genetycznych przez pryzmat ceny. Prawie połowa respondentów wskazuje wysoki koszt jako swoją największą obawę, a ponad 60% skłania się ku opinii, że badanie genetyczne jest drogie. Warto dodać, że takie przekonanie częściej deklarują kobiety – skrajną odpowiedź „jest drogie” wskazało 43,9% kobiet wobec 28,1% mężczyzn.

Nowoczesna diagnostyka genetyczna nie powinna być oceniana wyłącznie przez pryzmat pojedynczego testu, ale jako długoterminowa inwestycja w zdrowie. Wydatek ten jest jednorazowy i pozwala m.in na stworzenie spersonalizowanego planu profilaktycznego czy indywidualny dobór terapii lekowej. Koszt badań genetycznych dostępnych na rynku jest porównywalny z ceną nowego telefonu komórkowego.

Genetyka jako praktyczne narzędzie dbania o zdrowie

W odpowiedzi na rosnące zainteresowanie badaniami genetycznymi oraz widoczną potrzebę zwiększania świadomości w tym obszarze, Grupa LUX MED uruchomiła program Moje Zdrowie Genetyczne.

Badanie wykonywane jest metodą NGS (sekwencjonowanie następnej generacji) i obejmuje odczytanie pełnej sekwencji genomu (WGS). W ramach programu przeanalizowanych zostaje ponad 300 genów i 9 poligenowych ocen ryzyka związanych z predyspozycjami i podwyższonym ryzykiem wystąpienia zarówno chorób nowotworowych, jak i nienowotworowych. Pacjenci otrzymują również informacje dotyczące cech organizmu, takich jak m.in. skłonność do przybierania na wadze, odpowiedź na wysiłek fizyczny czy predyspozycje mięśniowe. Integralną częścią programu jest również raport farmakogenetyczny, który dostarcza informacji o bezpieczeństwie i skuteczności stosowania wybranych leków, z uwzględnieniem indywidualnych uwarunkowań genetycznych.

Program obejmuje konsultację lekarską z omówieniem wyników i przygotowaniem planu badań profilaktycznych, wsparcie psychologiczne dla osób z wysokim ryzykiem wybranych chorób jednogenowych oraz pomoc w koordynacji diagnostyki, jeśli okaże się ona konieczna.

– Rosnące zainteresowanie badaniami genetycznymi pokazuje, że Polacy są gotowi oswajać genomikę. Dziś największym wyzwaniem pozostaje już nie sama technologia, ale język, jakim się o niej mówi. Bo badania genetyczne nie są wróżeniem z DNA, lecz jednym z najbardziej obiecujących narzędzi współczesnej medycyny, pozwalającym działać wcześniej, mądrzej i bardziej precyzyjnie – podsumowuje dr n. biol. Magdalena Kaliszewska.

Program Moje Zdrowie Genetyczne nie ma charakteru diagnostycznego – nie diagnozuje i nie wyklucza istnienia choroby. Program Moje Zdrowie Genetyczne ma na celu identyfikację ryzyka i wykrycie predyspozycji do wystąpienia określonej kategorii chorób, które mogą mieć podłoże genetyczne. Zakres usług oferowanych przez LUX MED sp. z o.o. w ramach Programu Moje Zdrowie Genetyczne: pobranie krwi żylnej do badania DNA z analizą; konsultacja lekarska z omówieniem wyników badania DNA; konsultacja psychologiczna; konsultacja z profilaktykiem; koordynacja w procesie diagnostyki. Wykaz i szczegółowe zasady realizacji usług oferowanych przez LUX MED sp. z o.o. w ramach Programu Moje Zdrowie Genetyczne zależy od zakresu wykupionego pakietu. Materiał nie stanowi oferty w rozumieniu art. 66 § 1 Kodeksu cywilnego i może ulec zmianie.

Więcej o Grupie LUX MED:
Grupa LUX MED jest liderem rynku prywatnych usług zdrowotnych w Polsce i częścią Bupa, która działa jako ubezpieczyciel i świadczeniodawca usług medycznych na całym świecie. Firma świadczy swoje usługi w Polsce od ponad 30 lat i zapewnia pełną opiekę: ambulatoryjną, szpitalną, diagnostyczną, rehabilitacyjną, stomatologiczną, psychologiczną i długoterminową dla ponad 3,7 mln pacjentów. Do ich dyspozycji jest ponad 300 ogólnodostępnych i przyzakładowych centrów medycznych, w tym 16 szpitali oraz ok. 3 000 poradni partnerskich. Grupa LUX MED zatrudnia prawie 29 000 osób, w tym ponad 12 000 lekarzy i 8 000 profesjonalistów medycznych innych zawodów, a w codziennej działalności, kieruje się zasadami zrównoważonego rozwoju, podejmując liczne inicjatywy z obszarów zaangażowania społecznego i środowiska. Grupa LUX MED jest Głównym Partnerem Medycznym Polskiego Komitetu Olimpijskiego i Głównym Partnerem Medycznym Polskiego Komitetu Paralimpijskiego.